文献解读 | 一例新发21q22.3缺失的病例报告
分享一篇2021年10月发表在Translational Pediatrics期刊的文章，文章报告了一名9岁男孩，基因检测结果发现其21号染色体上存在4.5 Mb（chr 21:43531239-48119895(GRCh 37 / hg19)）的末端缺失，导致患者并发智力障碍、脑部异常和性腺发育不良等症状，同时该研究也比较了21q22.3脑异常和/或性腺发育不良病例中的重叠缺失区域，作者得出结论，有两个重叠微缺失区(chr21:43531239-43792093和chr21:46625055-
