1.由韦翰斯参与科研服务的25例先天性高胰岛素血症临床特征及随访分析

文章名:25例先天性高胰岛素血症临床特征及随访分析

发布在中国小儿急救医学 2019 年 7 月第 26 卷第 7 期 Chin Pediatr Emerg MedJul 2019Vol. 26No. 7

参考网址:http://rs.yiigle.com/CN115454201907/1155180.htm

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2.由韦翰斯参与科研服务并署名的SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析文章

文章名:SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析

发布在中华内分泌代谢杂志, 2020,36(02) : 153-155. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2020.02.012

参考网址:http://rs.yiigle.com/CN311282202002/1182455.htm

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3.由韦翰斯参与科研服务并署名关于对中国南方家族性渗出性玻璃体视网膜病变种NDP基因的一个新突变的文章

文章名:A Novel Mutation in the NDP Gene is Associated with Familial Exudative Vitreoretinopathy in a Southern Chinese Family

参考网址:https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/gtmb.2019.0099

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4.由韦翰斯参与科研服务并署名的关于软骨发育不良的中国人群课题的科研文章

文章名:A novel missense COL10A1 mutation: c.2020G>A; p. Gly674Arg linked with the bowed legs stature in the Schmid metaphyseal chondrodysplasia-affected Chinese lineage

参考网址:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187219300464

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5.拷贝数异常致病案例

受检者临床基本信息:

患者由于继发性闭经为主诉,妹妹有原发性闭经

检测方案:

韦翰斯遗传病检测项目

检测结果:

检测分析,发现X染色体上存在两个与患者临床表型相关的拷贝数变异,M1X染色体短臂远端缺失(Xp22.33-p22.13),该缺失可能导致Turner综合征。Turner综合征(Turnersyndrome, TS,又称特纳综合征)是导致女孩身材矮小及年轻女性原发性闭经的一个重要病因,通常由一条X染色体的部分或全部缺失所引起。Turner综合征在活产女婴中的发病率约为 1/2500~1/3000Xp22缺失与身材矮小、点状软骨发育不良、鱼鳞病、智力缺陷及Kallmann综合征等有关。

M2导致Xq27.3-q28重复综合征,该综合征主要临床表现有:身材矮小,腹部肥胖,小手小脚,轻度精神发育迟滞,原发性性腺功能减退,男性乳房发育症、小阴茎、隐睾,女性携带者身材矮小、卵巢早衰,高促性腺激素、低睾酮等。



遗传咨询:

为进一步确认,要求受检者及父母进行染色体核型分析、FISH(荧光原位杂交技术)等技术检测,临床需根据患者表现和家族史做进一步判断。




6.CNV/外显子水平缺失和SNV共同致病案例

受检者临床基本信息:

患者临床表现为低钾血症、碱血症。临床怀疑Gitelman综合征或Batter综合征。

检测方案:

韦翰斯遗传病检测项目

检测结果:

1. SNV 和小的 Indel 分析结果

发现先证者 SLC12A3 基因的一个杂合变异c.T2963C:p.I988T,对亲属的一代测序结果显示,先证者父亲未携带该变异,先证者母亲为杂合变异,推测该变异遗传自母亲,结果如下所示:

2. 拷贝数变异(CNV)分析结果

对二代测序数据进行拷贝数变异分析,提示先证者16号染色体SLC12A3基因可能存在约10.43Kbp的杂合缺失,该缺失区域包含SLC12A3基因第20-24号外显子。对一家三口该区域进行qPCR验证,发现先证者和其父亲为杂合缺失,母亲无缺失。推测该拷贝数变异遗传自父亲,结果如下所示:


SLC12A3 基因异常可导致常染色体隐性遗传的Gitelman综合征(Gitelman Syndrome; GTLMNSOMIM#263800


变异验证:

一代测序对先证者及亲属SLC12A3基因变异M1位点进行验证,结果显示该变异真实可靠, 先证者父亲未携带该变异,先证者母亲为杂合变异。

qPCR 对先证者及亲属 SLC12A3基因的缺失区域进行验证:在SLC12A3基因缺失区域设计三个扩增子,缺失区域的上下游各设计一个对照扩增子,X染色体上设计一个对照扩增子,使用qPCR对以上扩增子进行相对DNA定量。qPCR结果显示先证者及其父亲为杂合缺失。

遗传咨询:

Gitelman 综合征(Gitelman syndrome, GS)是Bartter综合征的一种变异型,又称伴低尿钙、低血镁的Bartter综合征,属常染色体隐性遗传的肾小管疾病。对于患儿而言,最常见的症状包括嗜盐,夜尿增多及明显的低钾低镁血症相关的肌肉乏力和抽搐发作。通常认为Gitelman综合征的临床表现很轻,有些患者甚至终生无明显症状,可对症治疗。对于夫妻双方,明确自身突变的携带情况,再次生育时应做好产前诊断或者是胚胎植入前检测,避免再次生育患儿。


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