内分泌系统遗传病

韦翰斯内分泌-代谢遗传病检测panel包含1500多个与内分泌-代谢系统遗传病相关的基因,并根据发生位置分为了4个小检测panel,分别为下丘脑-垂体遗传病,甲状腺-甲状旁腺-钙磷代谢遗传病,肾上腺遗传病,性腺遗传病,以及代谢性遗传病panel,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床疾病的诊断,治疗及干预提供全面的指导。

遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。

以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素(或酶)的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂,且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。

近年随着分子生物学技术的飞速发展,相当多的致病基因被发现,这为临床诊断提供了快速准确的技术平台。据此,我们可以从分子水平对遗传性内分泌代谢疾病进行精准诊断,从而实现疾病的早期发现、治疗及干预。

产品分类




适用人群

panel检测:

1. 临床表现典型,疑似某种遗传病的患者,为明确病因诊断进行检测

2. 临床表现复杂,对应疾病模糊,仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者


全外显子组测序

1.现有定制panel检测结果阴性,为提高检出率、明确诊断而进行扩展性检测2.病因不明,但有明确家族史和/或不良生育史,为探索病因进行家系检测



案例分项

临床信息:受检者出现体重增长缓慢,血遗传筛查结果C3/C2增高,尿结果提示甲基丙二酸甲基枸橼酸增高,临床初步诊断为甲基丙二酸血症。

检测方案:代谢性遗传病panel

检测结果:发现受检者MMACHC基因上存在2个杂合变异,变异1位移码缺失c.445-446delT:p.149HfsTer32,变异2为无义突变c.G609A:p.W203X,一代测序验证结果显示,变异分别来源于父亲和母亲,构成复合杂合变异。MMACHC基因异常导致常染色体隐性遗传的cb1C型甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症。




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