遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病，临床表现复杂多变，诊治困难。

以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素(或酶)的底物或产物量或其比值的改变来诊断,其诊断程序繁琐复杂，且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。

近年随着分子生物学技术的飞速发展，相当多的致病基因被发现，这为临床诊断提供了快速准确的技术平台。据此，我们可以从分子水平对遗传性内分泌代谢疾病进行精准诊断，从而实现疾病的早期发现、治疗及干预。

产品分类

适用人群

panel检测：

1. 临床表现典型，疑似某种遗传病的患者，为明确病因诊断进行检测

2. 临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者

全外显子组测序

1.现有定制panel检测结果阴性，为提高检出率、明确诊断而进行扩展性检测2.病因不明，但有明确家族史和/或不良生育史，为探索病因进行家系检测

案例分享

临床信息：受检者出现体重增长缓慢，血遗传筛查结果C3/C2增高，尿结果提示甲基丙二酸甲基枸橼酸增高，临床初步诊断为甲基丙二酸血症。

检测方案：代谢性遗传病panel

检测结果:发现受检者MMACHC基因上存在2个杂合变异，变异1位移码缺失c.445-446delT:p.149HfsTer32，变异2为无义突变c.G609A:p.W203X,一代测序验证结果显示，变异分别来源于父亲和母亲，构成复合杂合变异。MMACHC基因异常导致常染色体隐性遗传的cb1C型甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症。