遗传性疾病是由于遗传物质异常导致或由遗传因素决定的疾病，超过一半的遗传性疾病累及神经系统。我国神经系统遗传病患病率约为109.3/10万。神经系统遗传病不但具有先天性、终身性的特点，而且具有很高的致死率和致残率，治疗困难，危害性极大。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，我们可以从分子水平对神经系统遗传病进行早期的预防和诊断。

产品分类

适用人群

1.临床表现典型，疑似先天神经系统病患者，为明确病因进行检测；
2.临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者做鉴别诊断。
3.对已经生育一胎神经系统疾病的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。

案例分享

临床信息：男，4天，临床表现为肌张力低下，隐睾，呼吸吞咽困难，不太活动。临床怀疑Prader-Willi综合征（PWS），急性呼吸窘迫综合征。

检测方案：神经系统大panel+PWS MLPA

检测结果：PWS  MLPA结果为阴性，神经系统大panel提示先证者MTM1基因上的1个移码缺失半合子变异c.941delT,该变异遗传自母亲。MTM1基因异常导致X染色体隐性遗传的X连锁中央核肌病。参照ACMG相关指南，该变异为可能致病突变。