免疫缺陷病分为原发性（PID）和继发性（SID）免疫缺陷，前者多为遗传病因，后者或因环境（包括感染），或因放射线，药物损伤或手术切除某些免疫器官引起。

原发性免疫缺陷病（PID）是一类由单基因突变导致的免疫细胞或免疫分子缺陷，出现免疫功能降低，缺如或免疫调节功能失衡，临床表现为集体抗感染免疫功能减低，自身免疫性疾病，过敏性疾病，炎症性疾病或易患肿瘤的一组疾病。根据17年国际免疫学联合会（IUIS）更新的PID分类，纳入354种疾病，分为9大类：联合免疫缺陷，伴有典型性状免疫缺陷综合征，抗体免疫缺陷病，免疫失调性疾病，吞噬细胞缺陷，天然免疫缺陷，自身炎症性疾病，补体缺陷。-------（http://www.iuisonline.org）

此病多发生在婴幼儿中，常出现反复感染，严重威胁生命。其中有些疾病可能获得有效的治疗，故及时、准确诊断对于受累者和家族携带者具有非常重要的意义。

经典遗传病介绍

重症联合免疫缺陷（SCID）是一组表型特征各异的遗传病，其特征是T./B淋巴细胞功能的严重缺陷，发病率为1／10万～1／50万。患儿在3-6月龄后体重不再增加，反复发生皮肤感染。在诊断时常见持续的皮肤粘膜念珠菌病，皮肤表现为以四肢远端为主，可见红斑、丘疹、疣状结节，表面有蛎壳样痂屑，长期不愈。

病因复杂，至今发现的SCID突变基因超过12个，X联锁隐性遗传SCID：为SCID中最常见的一种，约占SCID患者的50％～60％。发病机制为 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15受体链突变，引起T细胞和NK细胞早期分化受阻；常染色体隐性遗传SCID：最常见的是腺苷脱氨酶(ADA)缺陷症，占SCID病例20％。

X连锁SCID有干细胞基因治疗成功治愈的案例。

适用人群

临床表现典型，疑似先天免疫缺陷病患者，为明确病因进行检测；

临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者做鉴别诊断。

对已经生育一胎免疫缺陷疾病的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。