血液系统遗传病在遗传病中占很大比重。包括了各种与造血，凝血异常相关的疾病，主要包括红细胞系统性疾病，造血障碍性疾病，白细胞系统疾病，血小板异常导致的出血性疾病，遗传性的凝血障碍，Fanconi贫血等。

例如，在溶血性疾病中，遗传性的酶缺乏，血红蛋白异常，膜缺陷是多见原因。原发性的凝血障碍几乎都是遗传性的。从发病率来看，中国南方某些地区的血红蛋白病，如地中海贫血，G6PD缺乏症等占了单基因遗传病的首位。及时做好血液系统遗传病的检测，可以为疾病的诊断，治疗及干预提供全面的指导。

典型遗传病介绍：地中海贫血

地中海贫血是一组由于先天性基因缺陷使珠蛋白肽链合成不足导致的溶血性疾病。临床上呈现慢性进行性贫血。根据肽链比例失衡的程度有不同程度的临床表型，从溶血性贫血到胎儿水肿综合征，表现出由轻（无症状携带者）到重（致死性贫血）的变化。

地中海贫血也是世界上最常见的危害性最大的单基因遗传病之一，全球至少有3.5亿人携带地贫基因，占总人口的4.6 %，每年约有10万重症地贫患儿出生。我国长江以南的广大地域为该病的高发区，人群中基因携带率最高可达24%，其中，尤以广西、广东和海南三省为甚。

适用人群

临床表现典型，疑似血液系统病患者，为明确病因进行检测；

临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征，难以确诊的患者做鉴别诊断。

对已经生育一胎血液系统疾病的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。

案例分享

临床信息：患者有遗传性球形红细胞增多症 。

检测方案：韦翰斯血液系统遗传病panel

检测结果：先证者 SPTB基因上检测到1个杂合移码缺失变异，经一代测序验证，先证者父母样本中未发现该变异，推测为新发变异。SPTB基因变异导致常染色体显性遗传的遗传性球形红细胞 增多症2型（SPHEROCYTOSIS, TYPE 2; SPH2; OMIM#616649）和常染色体隐性遗传的椭圆形红细胞增多症3型。

家系图如下：

Sanger 测序对一家三口 SPTB 基因杂合移码缺失变异 c.4538_4539del（p.V1513fs）进行验 证，结果显示先证者父母样本中未发现该变异，推测为新发变异。