韦翰斯为您提供从孕前、产前到产后的全方位优生解决方案，分别为孕产前单基因携带者筛查、产前流产原因分析、胚胎植入前遗传学诊断（PGT，Preimplantation Genetic Testing）、以及产后新生儿遗传检测，避免缺陷患儿出生，助力健康宝宝孕育。多重分析、精准解读，是我们对健康宝宝的坚守。
受精卵发育成人体中成百万种细胞的过程非常复杂，所以出生缺陷也非常普遍。我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据2012年中国出生缺陷报告中，我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
其中80%出生缺陷是由于遗传因素导致。大部分的染色体异常（非整倍体）导致流产发生，T21,T18.T13（唐氏，爱德华氏，帕陶氏综合征）因对应染色体携带有效基因相对较少，临床可见活产，一般可通过产前筛查手段检测到。而单基因病种类繁多，临床筛查多集中在耳聋，地贫等常发单项，缺乏多病种的联合筛查手段。
1、一级预防：孕前咨询和检查。多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询等源头预防尤为重要。
2、二级预防：产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
3、三级预防：新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，现新生儿筛查主要有苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
PGT（Preimplantation Genetic Testing，胚胎植入前遗传学检测），下面细分PGT-A（PGT for Aneuploidies，非整倍性）、PGT-M（PGT for Monogenic/Single gene defects，单基因病）、PGT-SR（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement，结构变异）
韦翰斯生物蕴馨安TM针对临床早发的、发病率高、后果严重的显性单基因病,构建了涵盖157种疾病的126个基因的产前筛查panel，通过孕妇外周血游离DNA(cfDNA)直接筛查胎儿相关基因外显子区域及毗邻区域(士10bp)的致病/可能致病突变。该panel覆盖了临床常见的成骨不全、软骨发育不全/发育不良、骨硬化症、婴儿早期癫痫性脑病、前脑无裂畸形、多囊肾病、Noonan综合征、德朗热综合征、Stickler综合征、Loeys-Dietz综合症、Charge综合征、Apert综合征、Costello
蕴可安™不局限于检测特定的几十种基因突变导致的显性遗传病，涵盖了2000+基因相关的致病机制明确的单基因遗传病，可针对任何有先证者的家系(先证者父母双方或一方为相同致病基因变异的携带者),在极短周期,做到准确高效检测; 此外,在孕早期(怀孕8周)即可检测，为产前诊断预留了足够时间。并且检测准确性>99%,远高于常规产前筛查。目前,韦翰斯生物已取得与国内多家知名三甲医院及医疗机构合作，针对单基因病的无创产前检测，完成数百个家系测试样本的检测分析，其结果与羊水验证结果一致率达100%。
实施PGT-M技术时首先对待检疾病的目标变异区域进行捕获，随后使用高通量测序技术对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行捕获测序和生物信息学分析，最后再使用一代测序验证目标变异的真实性;核验无误后选择没有疾病表型的胚胎推荐移植，完成对健康胚胎的筛选过程。
韦翰斯单基因遗传病携带者筛查综合运用NGS高通量测序，MLPA，Long Range-PCR，以及荧光毛细电泳多种检测方法，全面覆盖410种临床常见遗传病，可对目标基因的外显子及毗邻剪接区域（±50bp）进行检测，并采用创新性生物信息学分析流程，涵盖对目标基因范围内的拷贝数检测，还包括对2种需除NGS外特殊手段进行分析的遗传病进行检测。并配备4种需要特殊手段检测的遗传病，可进行个性化定制。
第三代试管婴儿技术是将受精卵培养至囊胚阶段然后取出部分细胞进行活检，挑选出适合的胚胎进行移植，其中筛查健康胚胎的步骡就是胚胎植入前遗传学检测〔PGT)。在PGT相关技术中，PGT-A技术能对o胎的非整倍性进行检测从而筛查出不适合植入的o胎，PGT-M技秉适用于检测基因突变为明确致病或致病基因连锁标记明确的家系，包括单基因遗传病。PGT-SR技术适用于检测胚胎的易值状态从而区分出非平衡易位或平衡易位胚胎，并且有助于阻断易位染色体传递给子代。
韦翰斯流产物遗传学检测提供多种流产组织检测方案，运用NGS高通量测序法，对流产组织23对染色体倍性或微缺失/重复情况进行全面分析，独有的STR位点方案，鉴别母血污染，辅助验证多倍体及UPD。
新生儿基因检测是什么？新生儿基因检测主要是通过血液以及其他体液或者是细胞对DNA进行检测，目前在临床上新生儿基因检测主要是用来检测新生儿是否有遗传性疾病，属于遗传性疾病诊断和常见病的辅助诊断。
新生儿重症监护(NICU)/儿科重症监护(PICU)遗传病基因检测
婚前基因检测项目，对于筛查遗传性疾病来说还是非常有价值的，防止出生缺陷，生育健康的胎儿，关系到家庭的幸福，对于先天性听力障碍，先天性心脏病，唐氏综合征，唇裂，腭裂，神经管缺陷，先天性甲状腺功能减退，苯丙酮尿症等进行进行基因检测，是值得提倡的。
孕前基因检测主要是针对常见的致病基因的检测，看夫妻双方是否携带了致病基因突变，如果只是携带基因突变，本身不会患病，但有遗传下代的风险，通过基因检测可以评估下代患病的风险。
不孕不育基因检测，韦翰斯可以从基因层面全面查找不孕不育的原因，为不孕不育夫妇提供有效的生育指导，从而解决男性女性不孕不育患者的困扰。
全面：优生优育解决方案全面涵盖孕前到产前到产后及再次生殖辅助，从源头避免出生缺陷患儿的出生，并提供全面的预后方案；
细致：每个项目力求最大范围覆盖检测目标，如孕产前筛查项目，不仅可检测超过400种隐性单基因遗传病携带情况，并综合多种检测方法，个性化检测特殊突变。
专业：① 依据国际权威指南
② 参考国际权威数据库
③ 遗传学家与医学专家联合分析
④ 专家团队全力支持
