先天性中枢性通气不足综合征(CCHS)是一种罕见的危及生命的呼吸和自主调节障碍的疾病，通常是由转录因子PHOX2B基因的显性突变引起的。MalteSpielmann等通过研究肺泡通气不足和自主调节障碍的一个家系，发现了隐性遗传的中枢性通气不足伴自主神经功能障碍的新基因-MYO1H。
每年的9月7日是DMD（杜氏肌营养不良症）世界知晓日。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。
在这篇文章中，作者对有关皮肤镶嵌异常的内容进行了回顾，并根据遗传机制和遗传潜力提出了皮肤镶嵌异常的新分类。列举了关于样本采集和遗传分析的实用技巧。文中罗列了靶向治疗实验在实际中的应用，并提出了对疑似皮肤镶嵌异常患者的实用临床治疗指南。
X 连锁淋巴增生症(X-linked lymphoproliferative disease，XLP)，又称 X 连锁淋巴组织增生综合征，包括 XLP1 和 XLP2 两个亚型。XLP1 是由编码信号转导淋巴细胞活化分子(signaling lymphocyte activation molecule，SLAM) 相关蛋白(SLAM-Associated Protein，SAP) 的SH2D1A基因突变所导致的一种 X 连锁隐性遗传病，以 EBV 感染后的暴发性传染性单核
多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测45个核苷酸序列拷贝数的改变，已经应用于多个领域、多种疾病的研究。
