苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU，OMIM#261600）又称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。
2016年FSHSociety创立了第一届FSHD关爱日，旨在联合全世界的患者或组织团结一起，并提高公众对面肩肱型肌营养不良症的认识，呼吁大家关注他们、支持他们！
白化病(albinism)是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病，从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色，患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。
遗传性眼病常表现为先天性视力受损，或者在特定年龄视力开始不可逆的减退，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。
提起纤毛，大家可能第一时间想到的是呼吸道中可以通过摆动将黏附灰尘和有害病菌的粘液排出的纤毛；或是精子尾部那根长长的、产生推动力的特殊纤毛。实际上，纤毛不止有大家比较熟悉的可辅助细胞运动的运动纤毛（Motile cilia），也有负责细胞感觉且不具有运动活性的初级纤毛（Primary cilia），也称非运动纤毛（Non-motile cilia）。
