代谢性疾病 | 先天性糖基化障碍的基因检测
先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation,CDG）是由于聚糖的合成以及结合到蛋白质及脂质的过程缺陷导致的一种代谢性疾病。目前已发现150多种先天性糖基化障碍类型。CDG的临床特征高度多样化，可引起肝脏、肾脏、心脏等多器官的功能损害。绝大多数CDG遵循常染色体隐性遗传模式，仅有少数CDG遵循常染色体显性或X-连锁遗传模式。大部分常染色体显性及Ｘ-连锁遗传的CDG患者由相关基因新发（de novo）突变导致。
