9·7DMD世界知晓日 | 韦翰斯生物爱心加油站再次起航

发布日期：2022-09-07

9·7 DMD世界知晓日

2014年国际United Parent Project Muscular Dystrophy（肌营养不良家长联盟）组织首次将每年的9月7日定为DMD世界知晓日。旨在让更多人知道杜氏肌营养不良，让更多人了解DMD患者的真实生活。力求广泛传播患者群体声音，提高大众知晓率，推进治疗药物的研究加速。

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) 属于罕见病，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为3500个存活男婴中有一例。由于"Dystrophin或DMD"基因的缺陷，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。除了四肢近端肌萎缩、肌无力，伴有跟腱挛缩、脊柱侧弯变形。患儿多于3～4岁出现步态异常，10～12岁逐渐丧失行走能力，随病情逐渐进展，还会累及呼吸功能和心脏功能，20～30岁患者常因呼吸、心脏衰竭死亡。为患者家庭带来沉重的经济负担和心理负担。由于，DMD的X染色体隐性遗传属性，一般为女性携带基因。但其本人不发病，有50%几率遗传儿子。就是俗称的“传男不传女”现象。DMD/BMD 约有65%左右与遗传有关，35%为新生突变所致。按发病率，全国每年新增约3000名DMD /BMD病人，患者总数约有10万人。

关于DMD

罕见病科普 | DMD杜氏肌营养不良症

12-28 特稿

罕见病科普 | 一文读懂DMD杜氏肌营养不良症

09-02 特稿

近年来，基因检测已成为DMD诊断的标准方法。

通过应用多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）对DMD基因编码全长进行序列分析，检测其拷贝数变异（CNV）情况；

应用高通量测序技术（NGS）对DMD基因进行序列分析，检测外显子+/-20bp区域内的单核苷酸变异（SNV）和插入/缺失变异（Indel）。

WE-HEALTH

韦翰斯生物多年深耕遗传病基因检测，积累了大量检测案例，运用高通量测序技术检测候选基因外显子和毗邻剪接区域（±20bp）采用领先的生信分析平台，整合HGMD、OMIM、ClinVar等权威数据库和内部数据库，可同时分析点突变、小的插入缺失和超过三个连续外显子的拷贝数变异。

韦翰斯生物全外显子测序项目（WES）可以一次检测人类基因组中近2万个已知核基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp），以及线粒体基因组全长测序，可同时检测线粒体突变导致的相关疾病。

DMD案例分享

临床信息：肌病，四肢无力5年左右。无近亲史，外公小儿麻痹，其他无症状，妹妹无症状。

检测样本：血液

检测方案：韦翰斯全外显子测序(含线粒体)

检测结果：对受检者全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 DMD 基因上的 1 个半合经典剪接变异，该变异可能影响 mRNA剪接。

DMD 基因异常可导致 X 连锁隐性遗传的肌营养不良 Becker 型（OMIM#300376）或肌营养不良 Duchenne 型（OMIM#310200）等疾病。

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