韦翰斯生物遗传病基因检测全面覆盖OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等数据库收录信息，运用高通量测序平台（NGS）对致病基因外显子及侧翼的±25bp非编码区域进行测序，同时根据临床实际需要综合运用Sanger测序、基因芯片、片段分析等多种技术，获取致病基因完整的遗传变异信息，提高临床医生医疗决策的科学性和准确性，为临床医生提供辅助诊断、鉴别诊断相关信息，辅助医师选择合适的治疗方案，并可根据检测结果评估疾病再发风险，为生育指导提供依据。
目前约有7,000种罕见病，其中大约80％被认为是由于遗传因素所导致。多数（50-75％）罕见病累及儿童, 且很多是表型复杂、累及多器官系统的严重疾病。从整体来看，这些疾病是儿科住院患儿的重要病因。35%的罕见病患儿在1岁内死亡，1/3的先天罕见病患儿的生存期将不超过5年。
以往很多儿科遗传病多以临床表型、生化检测、影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，我们可以从分子水平对儿科遗传病进行早期的预防和诊断。
1. 未明原因围产期胎儿异常，或新生儿死亡患者；
2. 未明原因发育异常的儿童或青少年，包括智力，身体，免疫，心理等；
3. 有家族遗传史，或高度怀疑遗传病的患儿
隐性遗传病复合杂合突变致病案例
受检者临床基本信息：
患儿“肝功能异常伴生长发育落后7月余，间断发热15天为主诉入院。患儿生后因“新生儿败血症，尿道感染，肺炎，肝损害，早产儿”于当地医院住院治疗。患儿7月，身长60.5cm，体重5kg，不会坐，仅会翻身，为试管婴儿。肝功能异常，伴肌酸肌酶升高，最高至1347.9u/l，给予保肝药物可下降。临床初步诊断为肝损害（代谢性？）或生长发育迟缓。
检测方案：
韦翰斯儿科遗传病检测项目
检测结果：
发现受检者NBAS基因上的一个杂合无义变异c.4589T>A:p.L1530X（变异1）和一个杂合错义变异c.5741G>A:p.R1914H（变异2），一代测序验证结果表明变异1遗传自受检者母亲，变异2遗传自受检者父亲，受检者为变异1和2复合杂合变异。NBAS 基因异常可导致常染色体隐性遗传的婴儿肝功能衰竭综合征2型或身材矮小，视神经萎缩和身材矮小-视神经萎缩-粒细胞Pelger-Huet异常综合征。
报告经专家解读，详细描述了患者检测结果，对变异的来源进行了验证:
一代测序对受检者一家三口NBAS基因的两个变异 c.4589T>A:p.L1530X 和 c.5741G>A:p.R1914H 进行验证，结果显示变异1遗传自受检者母亲；变异2遗传自受检者父亲。
