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临床全外显子测序可以一次检测人类基因组中4288个致病机制明确的基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp），避免患者由于尝试不同的检测方法而造成的高额经济成本和时间成本的浪费。无论是罕见的遗传病，亦或是有明确家族史却无法诊断的疾病，临床全外显子组检测均是全面、有效、性价比更高的首选检测手段。

产品优势

1、 检测全面：包含OMIM数据库最新的致病基因列表。特殊的拷贝数算法，可评估外显子水平CNV（＞3个外显子），可检测非编码区约1900+个具有临床意义的变异位点，检测更加全面；
2、 数据库新：生信和遗传分析都建立在最新的数据库上；（2020年11月）
3、 报告准确：报告中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证，并通过国际国内最新文献查阅，全面报告基因突变导致的疾病；
4、 高效优质：检测周期短，仅为20个工作日，活动期间价格优惠。

技术参数：

适用人群

临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；

具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；

不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；

做过遗传病panel结果阴性，但仍怀疑是遗传病的患者。