无创2.0时代到来-无创显性单基因病筛查之专家共识解读
近日,由中国妇幼保健协会生育保健分会组织编写、复旦大学附属妇产科医院/复旦大学生殖与发育研究院牵头执笔的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》(以下简称“共识”)在《中华医学遗传学杂志》正式发表,该共识是首个针对胎儿染色体异常和单基因遗传病同步无创产前筛查新技术NIPT2.0技术的临床专家共识,共识总结了NIPT2.0的技术进展、临床应用策略及其指导原则,可以帮助医疗机构在实际操作中发挥其最大临床价值,更好地为孕妇服务,实现进一步降低严重出生缺陷发病率、提高出生人口质量的目