背景介绍

在胚胎发生上，泌尿系统的主要器官肾以及生殖系统的主要器官睾丸和卵巢都是起源于间质中胚层，胚胎期的中肾逐渐演化为男性的生殖道。因此泌尿生殖系统疾病相关性很大，分子机制往往有所交叉，统称为泌尿生殖系统。

肾脏疾病中约有10%-15%为遗传因素所致。肾脏遗传性疾病是儿童尿毒症和成人肾衰竭的重要原因。一些遗传性肾脏疾病还会影响患者肝、脑、心脏等器官及组织的正常功能。生殖系统遗传病主要包括单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病等，涉及性别分化，性腺发育异常等，对患者的生殖功能及心理健康影响极大。近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，大量的致病基因被克隆、定位，这为遗传性疾病的精准诊断提供了基础，我们可以从基因水平对遗传性疾病进行精准诊断，从而实现疾病的早期发现、治疗及干预。

产品分类

适用人群

1.临床表现典型，疑似肾脏或生殖系统障碍病患者，为明确病因进行检测；
2.临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者做鉴别诊断。
3.对已经生育一胎肾脏或生殖系统疾病患儿的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。

案例分享

临床信息：肾性尿崩症

检测方案：肾脏-生殖遗传病panel

检测结果：发现先证者 AVPR2 基因上的1个半合移码缺失变异，父母均未携带该变异，推测为新发变异，或母亲存在生殖细胞嵌合。AVPR2 基因异常导致X连锁隐性遗传的肾性尿崩症（DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED; OMIM#304800）。