基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，称为DNA，它包含了细胞制造蛋白质所需的遗传信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。
人类的基因组拥有约20000个基因，它们存在于我们的身体每个细胞中的DNA中。

细胞是生物体结构和功能的基本单位。细胞可分为两大类：原核细胞和真核细胞。细菌界和古菌界的生物由原核细胞构成。真菌、植物、动物和人均由真核细胞构成。生物可分为单细胞生物（仅由单个细胞构成，包括大多数的细菌）和多细胞生物，人体内一共约有40万亿-60万亿个细胞。细胞由细胞膜、细胞质、细胞器组成，细胞器包含细胞核、核仁、内质网、高尔基体、核糖体、高尔基体、溶酶体、线粒体等。遗传物质位于细胞核和线粒体中。

严重的染色体变异，如染色体倍性改变，染色体大片段的拷贝缺失等，会导致胎儿流产，智力异常，存活期短；
大多数单基因遗传病危害严重，会致死、致畸或致残。
我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。

遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。通常我们说的遗传病默认为是指单基因病，是指仅由一对基因变异而导致的疾病，当变异导致蛋白质没有发挥其预期的功能，可能导致遗传疾病。根据缺失或异常蛋白的功能，携带突变的个体可能在身体的不同部位受到影响，并出现疾病的症状。
至今已发现的遗传病超过7000种。综合发病率达1/100。某些遗传病有区域性高发病率特性。如中国南方区域高发血液遗传病等。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。包括碱基变异和染色体变异。
其中一些变化是无害的(良性的)，而另一些则会引起疾病，被称为突变。

遗传密码是一组规则，是指将信使RNA（mRNA）序列每相邻的三个核苷酸编成一组密码子翻译为蛋白质的氨基酸，以用于蛋白质合成。信使RNA在细胞中能决定蛋白质分子中的氨基酸种类和排列顺序。

几乎所有的生物都使用同样的遗传密码，称为标准遗传密码；即使是非细胞结构的病毒，它们也是使用标准遗传密码。但是也有少数生物使用一些不同的遗传密码。例如，朊病毒以蛋白质为遗传密码。密码子简并性是遗传密码的突出特征。

染色体是真核生物特有的组成部分，是细胞内遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同表现形态。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状，主要由双螺旋的脱氧核糖核酸（DNA）和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是遗传信息（基因）的主要载体。

人类的细胞核中有23对，46条染色体。包括22对常染色体和1对性染色体，性染色体对决定了人的性别，XX型为女性，XY型为男性。其中23条来自母亲，23条来自父亲。

中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。此外，也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程，这是细胞结构生物所遵循的法则。在某些病毒中RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。

DNA分为细胞核DNA和线粒体DNA,DNA中文名称为脱氧核糖核酸，又称去氧核糖核酸，是一种生物大分子，可组成遗传指令，引导生物发育与生命机能运作，其主要功能是信息储存。

DNA为双链结构，组成单位为脱氧核糖核苷酸，脱氧核糖核苷酸由碱基、脱氧核糖和磷酸组成，脱氧核糖核苷酸通过磷酸二酯键组成长链骨架，碱基之间通过氢键相连形成双链。组成脱氧核糖核苷酸的碱基包括A、T、C、G四种，其中A和T互补配对，C和G互补配对，从起始密码子开始，每3个碱基组成一个遗传密码子，密码子起着将遗传信息转换为氨基酸信息的功能。DNA双螺旋结构既保持了遗传物质的稳定性，同时又具有一定的突变能力，可以更好的适应环境。

细胞核DNA：人类的细胞核中有23对，46条染色体。

线粒体DNA：环状结构，全长约16kb。细胞中约有数百至数千个线粒体，每个线粒体中存在多个mtDNA拷贝。

基因突变包括胚系突变和体细胞突变。

胚系突变：指突变遗传自父母并存在于整个人的生命中，几乎存在于身体的每个细胞。因为它们来自父母的卵子或精子，也称为生殖细胞突变。单基因遗传病绝大部分是由胚系突变引起，可能遗传给下一代。

体细胞突变：突变发生在一个人的某个时间并且仅存在于某些细胞中，而不存在于体内的每个细胞中。可由环境因素造成。常见于肿瘤。如果体细胞突变不发生在生殖细胞上，通常不会遗传给下一代。

大多数突变都是从父母一方或双方遗传的。然而，有时突变可能是自发发生或环境因素诱发产生。

遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。通常我们说的遗传病默认为是指单基因病，是指仅由一对基因变异而导致的疾病，当变异导致蛋白质没有发挥其预期的功能，可能导致遗传疾病。根据缺失或异常蛋白的功能，携带突变的个体可能在身体的不同部位受到影响，并出现疾病的症状。
至今已发现的遗传病超过7000种。综合发病率达1/100。某些遗传病有区域性高发病率特性。如中国南方区域高发血液遗传病等。

严重的染色体变异，如染色体倍性改变，染色体大片段的拷贝缺失等，会导致胎儿流产，智力异常，存活期短；
大多数单基因遗传病危害严重，会致死、致畸或致残。
我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。

• 检测受益
• 阳性结果可以从分子层面对遗传病进行分析，辅助临床诊断，鉴别具体疾病型别，明确病因。辅助医师 选择合适的治疗方案以及针对性药物，提供治疗思路，把握治疗时机。还可以提供受检者药物代谢信息， 帮助医生确定个性化给药方案。
• 阳性结果可以提示疾病的遗传模式，评估受检者本人生育患病后代的风险，以及受检者亲属的发病风险。
• 阳性结果可以为产前诊断或者PGD技术提供依据，通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的 发生。
• 局限性
• 遗传病比较复杂，阳性结果也很难预测疾病发生时间和严重程度。
• 受限于现有的基础研究成果和技术的检测范围，检测结果可能为阴性或者临床意义未明。

• 阴性结果提示未能从分子层面对疾病进行确诊，可能是受限于现有的基础研究成果和技术的检测范围，可能不是遗传病，或者是未知基因缺陷致病，或者是超出本次检测范围的原因致病。
• 如果是所用的检测技术比较局限，可以考虑扩大检测范围。例如Panel检测结果为阴性，可以考虑采用覆盖更多疾病和基因的全外显子检测。二代测序检测结果为阴性，可以考虑是否有可能为拷贝数变异致病，而采用CMA、MLPA或者CNV-Seq的方法。
• 如果受检者有典型的遗传病家族史，可以收集家族中其他亲属的样本，进行深入的家系研究，有可能找到致病原因。
注意：即使检测结果为阴性，仍需定期监测和对症治疗。

• 遗传病基因检测（除动态突变和MLPA检测），都推荐把父母的样本一起送来。如果有发现可疑的变异，会 马上验证父母的样本，节省时间，提高准确率。比如发现隐性遗传病的两个杂合变异，如果不验证父母，很 难知道这两个变异的来源，是否是复合杂合变异。不验证就只能出个模棱两可的报告，如果验证了父母发现 是复合杂合变异，就说明这两个变异符合疾病的遗传方式，与疾病的相关性就更可靠了。显性遗传病也一样， 如果发现一个杂合变异是遗传自父母一方的，但是父母都是正常人，虽然有特殊情况比如外显不全或者发病 晚等，但一般来说，这个变异致病的可能性不大可以排除。所以如果可以一定要把父母的样本一起送来，虽 然很多时候增加了检测成本，但是报告的结果更可靠。
• 送父母的样本过来的话，一定要询问是否有家族史。
• 但如果分析患者的数据，没有发现和患者症状相关的可能致病或者致病的变异，就不会对父母的样本进行验 证，因为验证需要有的放矢。

• 我们在分析遗传病基因检测的数据的时候，判断一个变异是否是病因，主要依赖的是三点：一是这个变异所在的基因导致的疾病能否能解释或者部分解释患者的临床症状，二是这个变异的遗传方式是否满足疾病的遗传方式，三是这个变异的功能研究（软件预测的功能或者实验证实的功能）是否足以支撑其致病性。
• 其中前两点依赖于完整的临床病史、家族史、父母甚至家系中更多亲属的样本的验证，第三点则是需要我们 查阅文献、数据库、软件等获得的，这三点缺一不可。
• 报告内容围绕受检者的临床症状，特殊情况除外。

• 检测受益
• 阳性结果可以从分子层面对遗传病进行分析，辅助临床诊断，鉴别具体疾病型别，明确病因。辅助医师 选择合适的治疗方案以及针对性药物，提供治疗思路，把握治疗时机。还可以提供受检者药物代谢信息， 帮助医生确定个性化给药方案。
• 阳性结果可以提示疾病的遗传模式，评估受检者本人生育患病后代的风险，以及受检者亲属的发病风险。
• 阳性结果可以为产前诊断或者PGD技术提供依据，通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的 发生。
• 局限性
• 遗传病比较复杂，阳性结果也很难预测疾病发生时间和严重程度。
• 受限于现有的基础研究成果和技术的检测范围，检测结果可能为阴性或者临床意义未明。

• 阴性结果提示未能从分子层面对疾病进行确诊，可能是受限于现有的基础研究成果和技术的检测范围，可能不是遗传病，或者是未知基因缺陷致病，或者是超出本次检测范围的原因致病。
• 如果是所用的检测技术比较局限，可以考虑扩大检测范围。例如Panel检测结果为阴性，可以考虑采用覆盖更多疾病和基因的全外显子检测。二代测序检测结果为阴性，可以考虑是否有可能为拷贝数变异致病，而采用CMA、MLPA或者CNV-Seq的方法。
• 如果受检者有典型的遗传病家族史，可以收集家族中其他亲属的样本，进行深入的家系研究，有可能找到致病原因。
注意：即使检测结果为阴性，仍需定期监测和对症治疗。

传递方式：垂直传递

数量分布：亲代与子代中患者以一定数量比例出现

先天性：遗传病通常具有先天性的特点。但并非所有的遗传病都是先天的，有晚发和不完全外显的情况。反过来，并非所有先天性疾病都是遗传性的，如母亲在妊娠时因病毒感染导致胎儿患有先天性心脏病，一般不会遗传。

家族性：遗传病通常表现为家族聚集性。但并不是所有的遗传病都是家族性的，如白化病在家系中可能是偶发的。反过来，并非所有的家族性疾病都是遗传病，如某种类型的夜盲症由于家庭饮食中长期缺乏维生素A引起的，补充维生素A后全家病患的病情得到改善，这种由于共同环境条件影响的家族性疾病并不是遗传病。

传染性：一般遗传病是没有传染性的。人类朊粒蛋白病（PrP）是唯一已知的一种既遗传又具传染性的疾病。

遗传病的分类包括：

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体遗传病

线粒体遗传病

单基因遗传病，简称单基因病，是指由单个基因发生变异而引起的遗传病。如白化病、红绿色盲、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等。单基因遗传病通常发病率较低，但种类繁多，目前己发现的有8000多种，因此总体发病率高。单基因遗传病的遗传方式主要分为核基因的遗传和线粒体基因的遗传,核基因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递中遵循孟德尔定律,因此又称为孟德尔遗传病。单基因遗传病的遗传方式分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病及线粒体遗传病。