背景介绍：

在孕早期，大约有15%-20%的孕妇发生流产。在目前已知造成流产的原因中，遗传物质异常，尤其是染色体异常，是最主要的因素。因此，建议对流产物组织进行遗传学检测，排查原因，为下一步可能的干预、治疗措施提供精准依据。如果流产是遗传因素造成，既可以避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施，又可以有效利用试管婴儿等辅助生殖技术干预下一次生育。

流产原因：

[1]  50-65%的流产是染色体异常所致；

[2]  造成流产的各种染色体异常所占比例

[3]  异常的染色体可能来源于父母，也可源于配子生成或胚胎发育过程

检测意义：

流产物检测查找染色体异常的来源，为下次妊娠提供遗传指导，或选择正确的辅助治疗手段，避免不必要的检测和错误的治疗方案；

若流产并非由染色体异常引起，可为进一步找寻其它流产原因提供线索，避免盲目查找流产原因带来的经济及心理负担。

韦翰斯流产物检测方案：

适用人群：

1. 存在自然流产，想查明流产是否是染色体异常引起的家庭；

2. 存在反复流产（2次以上）的家庭

样本采集要求

案例分享：

一、16号染色体三体嵌合案例

临床信息：G2P0，第2次胎停。17年稽留流产1次。

检测方案：人类基因组拷贝数变异检测及STR基因分型

检测结果：

分子核型：seq[hg19](1-15,17-22)×2,(X,Y)×1,(16)×3(mos76%)

染色体模式图

STR基因分型示意图:

说明：P1、P2表示来源于父亲的2条单体型；M1、M2表示来源于母亲的2条单体型；P代表父源，M代表母源。

结果解释：

1.拷贝数分析结果显示样本16号染色体三体嵌合，嵌合比为76%。该核型异常，可导致胎儿发育异常或者停止发育。

2.STR基因座结果显示3条16号染色体，其中2份拷贝来自母亲，另外一个来自父亲，染色体异常，可导致胎儿发育异常或者停止发育。

3. 建议遗传咨询。

二、三倍体案例

临床信息：G2P0，第2次胎停。17年稽留流产1次。

检测方案：人类基因组拷贝数变异检测及STR基因分型

检测结果：

分子核型：seq[hg19](1-22)×3,(X)×2,(Y)×1

染色体模式图

STR基因分型示意图:

说明：P1、P2表示来源于父亲的2条单体型；M1、M2表示来源于母亲的2条单体型；P代表父源，M代表母源。

结果说明：

1.拷贝数分析结果显示流产胎儿染色体为三倍体，该核型异常，可导致胎儿早期发育异常或者停止发育。

2.STR基因座结果显示流产胎儿chr1-chr22染色体有3份拷贝，2份拷贝来自母亲，另一份拷贝来自父亲；两条X染色体均来自母亲，Y染色体来自父亲，染色体异常，可导致胎儿早期发育异常或者停止发育。

3.建议遗传咨询。

三、X单体案例

临床信息：G1P0，2019-5-19第1复苏周期FET1囊胚停育

检测方案：人类基因组拷贝数变异检测及STR基因分型

检测结果：

分子核型： seq[hg19](1-22)×2,(X)×1

染色体模式图

STR基因分型示意图:

说明：P1、P2表示来源于父亲的2条单体型；M1、M2表示来源于母亲的2条单体型；P代表父源，M代表母源。

结果说明：

1. 拷贝数分析结果显示样本性染色体数目存在缺失，只有一条性染色体（X染色体），核型异常，可导致胎儿发育异常或者停止发育。

2. STR基因座结果显示只有1条性染色体X，来自母亲，染色体存在异常，可导致胎儿发育异常或者停止发育。

建议遗传咨询。