流产物检测

背景介绍:

在孕早期,大约有15%-20%的孕妇发生流产。在目前已知造成流产的原因中,遗传物质异常,尤其是染色体异常,是最主要的因素。因此,建议对流产物组织进行遗传学检测,排查原因,为下一步可能的干预、治疗措施提供精准依据。如果流产是遗传因素造成,既可以避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施,又可以有效利用试管婴儿等辅助生殖技术干预下一次生育。

流产原因:

[1]  50-65%的流产是染色体异常所致;

[2]  造成流产的各种染色体异常所占比例


[3]  异常的染色体可能来源于父母,也可源于配子生成或胚胎发育过程

检测意义:

流产物检测查找染色体异常的来源,为下次妊娠提供遗传指导,或选择正确的辅助治疗手段,避免不必要的检测和错误的治疗方案;

若流产并非由染色体异常引起,可为进一步找寻其它流产原因提供线索,避免盲目查找流产原因带来的经济及心理负担。

韦翰斯流产物检测方案:

适用人群

1. 存在自然流产,想查明流产是否是染色体异常引起的家庭;

2. 存在反复流产(2次以上)的家庭

样本采集要求

案例分享

一、16号染色体三体嵌合案例

临床信息G2P0,第2次胎停。17年稽留流产1次。

检测方案:人类基因组拷贝数变异检测及STR基因分型

检测结果

分子核型:seq[hg19](1-15,17-22)×2,(X,Y)×1,(16)×3(mos76%)


染色体模式图


STR基因分型示意图:

说明:P1、P2表示来源于父亲的2条单体型;M1、M2表示来源于母亲的2条单体型;P代表父源,M代表母源。

结果解释:

1.拷贝数分析结果显示样本16号染色体三体嵌合,嵌合比为76%。该核型异常,可导致胎儿发育异常或者停止发育。

2.STR基因座结果显示3条16号染色体,其中2份拷贝来自母亲,另外一个来自父亲,染色体异常,可导致胎儿发育异常或者停止发育。

3. 建议遗传咨询。

二、三倍体案例

临床信息G2P0,第2次胎停。17年稽留流产1次。

检测方案:人类基因组拷贝数变异检测及STR基因分型

检测结果

分子核型seq[hg19](1-22)×3,(X)×2,(Y)×1

染色体模式图

STR基因分型示意图:


说明:P1、P2表示来源于父亲的2条单体型;M1、M2表示来源于母亲的2条单体型;P代表父源,M代表母源。

结果说明:

1.拷贝数分析结果显示流产胎儿染色体为三倍体,该核型异常,可导致胎儿早期发育异常或者停止发育。

2.STR基因座结果显示流产胎儿chr1-chr22染色体有3份拷贝,2份拷贝来自母亲,另一份拷贝来自父亲;两条X染色体均来自母亲,Y染色体来自父亲,染色体异常,可导致胎儿早期发育异常或者停止发育。

3.建议遗传咨询。


三、X单体案例

临床信息:G1P0,2019-5-19第1复苏周期FET1囊胚停育

检测方案:人类基因组拷贝数变异检测及STR基因分型

检测结果:

分子核型: seq[hg19](1-22)×2,(X)×1


染色体模式图

STR基因分型示意图:


说明:P1、P2表示来源于父亲的2条单体型;M1、M2表示来源于母亲的2条单体型;P代表父源,M代表母源。

结果说明:

1. 拷贝数分析结果显示样本性染色体数目存在缺失,只有一条性染色体(X染色体),核型异常,可导致胎儿发育异常或者停止发育。

2. STR基因座结果显示只有1条性染色体X,来自母亲,染色体存在异常,可导致胎儿发育异常或者停止发育。

建议遗传咨询。





扫码关注 韦翰斯生物公众号