人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，却包含了85%的致病突变，且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此，相对于全基因组测序，全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高，对遗传性病因的检出率更高，更接近正确的诊断结果。项目包括约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域（±50bp），涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。
检测全面：项目检测约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域（±50bp），涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。
数据质量更高：相对于全基因组测序来说，全外显子测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。
数据库新：生信和遗传分析都建立在最新的数据库上，实时更新，增加ACMG官方指定次要发现的基因检测列表。
报告准确：报告正文中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证，并通过国际国内最新文献查阅，全面报告基因突变导致的疾病。
高效优质：检测周期短，仅为20个工作日。
临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；
具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；
不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；
做过Panel或临床全外显子测序结果阴性，想寻找家系致病新基因的科研项目。
检测平台：llumina HiSeq X
技术参数：
|
基因个数 |
平均测序深度 |
20X测序覆盖度 |
变异类型 |
|
>20,000 |
>100X |
>98% |
目标区域内SNV、Indel、CNV |
样本信息：女，临床怀疑神经纤维瘤
检测项目：全外显子测序
检测结果：发现受检者NF1基因上的1个杂合移码插入突变，一代测序结果显示父母均未携带该变异，推测为新发突变或父母一方存在生殖细胞嵌合。NF1基因异常导致常染色体显性遗传的神经纤维瘤1型。根据ACMG相关指南，该变异为明确致病变异。
并有一个次要发现：
受检者OTC基因上有1个杂合错义变异c.G119A:p.R40H，OTC基因异常导致X连锁隐性遗传的鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症，根据ACMG相关指南，此变异为致病变异。
因受检者携带OTC 基因属于美国医学遗传和基因组学会（ACMG）政策声明（ACMG SF v2.0）建议作为次要发现报告的 59 个基因之一。具有OTC 基因致病变异的女性纯合子和男性半合子发病，杂合子女性携带者多数终身无症状，少数发病，发病年龄及临床表现个体差异性明显，与基因变异类型、等位基因异质性及携带变异基因的 X 染色体的残存活性有关。女性致病变异携带者与正常男性婚配，理论上，其所生男孩50%发病，50%正常；所生女孩 50%和母亲一样为携带者，50%正常，建议生育前进行遗传咨询。
