人全外显子组测序

人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右,却包含了85%的致病突变,且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此,相对于全基因组测序,全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高,对遗传性病因的检出率更高,更接近正确的诊断结果。项目包括约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域(±50bp),涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异,同时包括线粒体全长基因组。

项目优势

检测全面:项目检测约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域(±50bp),涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异,同时包括线粒体全长基因组。

数据质量更高:相对于全基因组测序来说,全外显子测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确。

数据库新:生信和遗传分析都建立在最新的数据库上,实时更新,增加ACMG官方指定次要发现的基因检测列表。

报告准确:报告正文中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证,并通过国际国内最新文献查阅,全面报告基因突变导致的疾病。

高效优质:检测周期短,仅为20个工作日。

适用人群

临床无法确诊,高度怀疑遗传病的患者;

具有明显家族史,但不清楚为何种疾病的患者;

不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者;

做过Panel或临床全外显子测序结果阴性,想寻找家系致病新基因的科研项目。

检测平台:llumina HiSeq X

技术参数:

基因个数

平均测序深度

20X测序覆盖度

变异类型

>20,000

>100X

>98%

目标区域内SNV、Indel、CNV



案例分享

样本信息:女,临床怀疑神经纤维瘤

检测项目:全外显子测序

检测结果:发现受检者NF1基因上的1个杂合移码插入突变,一代测序结果显示父母均未携带该变异,推测为新发突变或父母一方存在生殖细胞嵌合。NF1基因异常导致常染色体显性遗传的神经纤维瘤1型。根据ACMG相关指南,该变异为明确致病变异。



并有一个次要发现:

受检者OTC基因上有1个杂合错义变异c.G119A:p.R40H,OTC基因异常导致X连锁隐性遗传的鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症,根据ACMG相关指南,此变异为致病变异。


因受检者携带OTC 基因属于美国医学遗传和基因组学会(ACMG)政策声明(ACMG SF v2.0)建议作为次要发现报告的 59 个基因之一。具有OTC 基因致病变异的女性纯合子和男性半合子发病,杂合子女性携带者多数终身无症状,少数发病,发病年龄及临床表现个体差异性明显,与基因变异类型、等位基因异质性及携带变异基因的 X 染色体的残存活性有关。女性致病变异携带者与正常男性婚配,理论上,其所生男孩50%发病,50%正常;所生女孩 50%和母亲一样为携带者,50%正常,建议生育前进行遗传咨询。







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