拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为 1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异的重要组成部分，CNV 的突变率远高于 SNP，是人类许多疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的重要致病因素之一，作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。
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