背景介绍

新生儿重症监护(NICU)/儿科重症监护(PICU)遗传病
1.中国每年新生儿出生缺陷占6%，遗传性出生缺陷约占总出生缺陷的30%；
2.新生儿重症监护室的患儿是遗传病的高发人群；
3.约1%新生儿伴有先天性染色体异常，导致生理和心理异常；
4.遗传病是五岁以下儿童死亡的主要原因。

临床儿科重症疾病诊断特点

① 疾病表型复杂，难以明确诊断：新生儿期临床症状并不典型，临床诊断困难；

② 病症进展迅速并随时出现危及生命情况，需要快速和准确的诊断，以确保迅速和有效的进一步诊断和治疗。

临床常见儿科重症

多发畸形，呼吸窘迫，喂养困难，反复感染，代谢紊乱，惊厥，器官衰竭，脑损伤，肌张力障碍，溶血危象等

韦翰斯NICU/PICU辅助基因检测

本项目采用临床全外显子组测序(Clinical exome sequencing, CES)方法，可一次性针对4062个致病机制明确的基因的外显子及其毗邻剪接区域（±20bp）以及线粒体基因组全长进行检测，在短时间内有效实现临床儿科不明原因重症遗传病的诊断。

检测意义
为新生儿危重、疑难疾病诊疗提供新思路，进一步扩展临床对疾病谱的认知度；
对新生儿期遗传病进行早期明确诊断，可指导临床治疗及判断预后，有效降低伤残率和病死率；
而对于尚无有效治疗方法的遗传病，可针对可能出现的并发症进行规范化的治疗、改善预后；
为遗传咨询提供依据，为家庭的优生、优育提供更好的指导意见。
项目涵盖疾病类型
呼吸系统：重症肺炎，呼吸衰竭，急性呼吸窘迫等
心血管系统：心律失常，心肌病，心力衰竭，广泛性动脉钙化等
神经系统：癫痫，惊厥，重症肌无力等
血液系统：凝血因子异常，先天性再生障碍性贫血，血小板减少症等
内分泌代谢病：苯丙酮尿症，枫糖尿病，肝豆状核变性，酮症酸中毒等
免疫系统：免疫缺陷，反复感染，免疫蛋白缺乏症等
肾脏生殖系统：急性肾衰竭，血栓性血小板减少性紫癜，性腺发育畸形等
消化系统：高胆红素血症，急性肠炎胰腺炎，胆囊炎，肝内胆汁淤积等
皮肤遗传病：鱼鳞病，大疱性表皮松解症，眼皮肤白化病，外胚层发育不良等

项目技术参数

*特殊突变验证或指定家属验证不在以上报告周期范围内，需额外增加10个工作日；

项目优势
报告周期短：仅需8个工作日，为ICU患儿快速提供诊断结果；
检测全面：包含OMIM最新数据库致病基因列表，可检测点突变，小的插入缺失以及基因层面（≥3个外显子）和染色体层面的缺失重复，单亲二体；
最新数据库：生信和遗传分析均建立于最新数据库；
报告严谨：遗传咨询专家团队严格分析审核，国际标准指南精准解读报告。


送检模式
家系模式：对先证者和父母同时进行临床全外显子测序，结合遗传方式可分析确认复合杂合变异和新发变异，减少对表型的依赖，检出率可提高约10-20%；
*基于儿科重症的危急性，建议直接送检家系模式可更快获得可靠结果。