皮肤遗传病

韦翰斯皮肤遗传病检测panel包含近200个与皮肤遗传病相关的基因,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据。

遗传性皮肤病种类繁多,近1000种,明确致病基因的单基因遗传性皮肤病近200种,疾病包括角化异常病,色素异常病,大疱病,皮肤发育异常病,光敏感性疾病,皮肤附属性疾病等;

一些重症遗传性皮肤病,如交界型和营养不怠型大疱性表皮松解症(epiderrnolysis bullosa,EB)、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的生活质量,甚至威胁生命,有必要进行分子检测有助于明确疾病原因、判断疾病的预后、评估携带者风险并进行早期干预。

经典遗传病

汗孔角化症(Porokeratosis,PK)是一组少见的、非传染性、慢性进行性的常染色体显性遗传的单基因遗传皮肤病,以皮肤角化异常为特征,有遗传异质性,可在一个家族几代成员中发病,也有无遗传证据而散发于人群者。临床上皮损特征为一个或多个离心性环状斑,直径随着病情的加剧会有所增大,边缘堤状隆起,中央处皮肤轻度萎缩为特征。往往无自觉症状,多见于男性。本病病程缓慢,皮损可长期存在,很难痊愈。

汗孔角化症的临床表现可以多种多样,约有20余种临床类型,但组织病理上均以鸡眼样层板为特征,该病多数在家族中呈显性遗传,遗传率达50%,在每个家族中,患者之间的发病年龄和皮疹形态、疾病轻重等存在显著性差异。目前根据组织病变的数量、大小、形态学、分布部位及临床特征,分为三个大类(局限性、播散性和免疫诱导型),6种亚型:包括Mibelli斑块型汗孔角化症(plaque type of Mibelli,PM)、线型汗孔角化症(liner porokeratosis,LP)、掌跖点状汗孔角化症(porokeratosis punctata palmaris et plantaris, PPPP)、播散型浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superticial actinic form of porokeratosis,DSAP)、播散型浅表性汗孔角化症(nonactinic disseminated superficial porokeratosis,DSP)、播散性掌跖合并汗孔角化症(porokeratosis palmaris plantaris et disseminated,PPPD)。其中DSAP是最常见的一种。

目前已知有多个汗孔角化症的致病基因,MVK、PMVK、MVD、FDPS、SLC17A9基因等。

-Zhenghua Zhang,Caihua Li.et al. Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis.elife.2015

适用人群

临床表现典型,疑似先天皮肤系统障碍病患者,为明确病因进行检测;

临床表现复杂,对应疾病模糊,仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者做鉴别诊断。

对已经生育一胎皮肤系统疾病的夫妇进行检测,评估再次生育患儿的风险。


案例分享

临床症状:受检者出生即见红斑,后逐渐表面疣状增生。受检者全身多处褐色或黑褐色丘疹、斑块,沿布氏线分布,尺侧4指存在甲发育不良,甲板增厚。受检者临床怀疑泛发性线状汗孔角化症。

检测方案:韦翰斯皮肤遗传病panel

检测结果:发现受检者 MVK 基因上的1个杂合移码缺失变异 c.395delT:p.V132Efs*26,一代测序验证结果表明受检者该变异真实可靠,由于本次未送检父母样本,无法确认该变异来源,建议送检 父母样本进行验证。MVK 基因异常可导致常染色体显性遗传的多型性汗孔角化病 3 型。


一代测序结果如下:






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