1.眼科遗传病

遗传性眼病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。大多数遗传性眼病是严重不可逆的致盲眼病，患者罹患后终生受累！近几年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提升，技术方法取得了很大突破，为患者和临床医生的遗传咨询提供了技术保障，更为将来的基因治疗奠定了基础。

我国致盲主要原因：

2006年第二次全国残疾人抽样调查发现，导致我国视力残疾的主要眼病有：白内障（56.7%）、视网膜葡萄膜病（14.1%）、角膜病（10.3%）、屈光不正（7.2%）、青光眼（4.4%）。

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2.耳遗传病

在耳鼻喉科疾病中，遗传病较为常见。有报道显示新生儿耳鼻喉头颈畸形占畸形总数的3.1%，遗传因素是耳鼻喉头颈部疾病的主要原因。耳科疾病最常见的即内耳疾病，耳聋。除此之外还有外耳疾病和中耳病，遗传性的如先天性耳前瘘管，外耳道闭锁，中耳畸形，耳硬化症等。

背景介绍

耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等）或基因和环境两者共同作用而致。在世界范围内，每1 000名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿，50% 患儿的耳聋与遗传因素有关。据中国残疾人联合会网站统计，中国6 000万残疾人口中2 100万为听力残疾者，是我国出生缺陷顺位第二的疾病。

伴随有其他组织器官病变的耳聋属于综合征型听力缺损( syndromic hearing impairment ,SHI) ,超过400 种综合征具有听力缺损的症状；不伴有其他症状的耳聋属于非综合征型听力缺损(nonyndromic hearing impairment ,NSHI)。非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋，占遗传性耳聋的70%，可以分为常染色体显性( DFNA，15％~20% )、常染色体隐性( DFNB，80% )、 性连锁（ DFN X-linked，1%）和线粒体遗传性耳聋（1%）四类，综合征耳聋有Usher综合征，彭德莱综合征等。

氨基糖苷类抗生素导致耳聋 (aminoglycosides induceddeafness，AAID)可表现为母系遗传的以高频听力明显损失为特点的非综合征感音神经性聋，患者对氨基糖苷类抗生素具有特殊易感性，这种遗传易感性与mtDNA12SrRNA  A1555G 等突变有关 。

遗传性耳聋的致病基因突变谱广，目前国内外的研究（http://hereditaryhearingloss.org/）公布，已经明确的遗传性非综合征性耳聋相关基因为100多种，综合征性耳聋超过500种。

1.Kelley P M, Harris D J, Comer B C, et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss[J]. The American Journal of Human Genetics, 1998, 62(4): 792-799.

2.Green G E, Scott D A, McDonald J M, et al. Carrier rates in the midwestern United States for GJB2 mutations causing inherited deafness[J]. Jama, 1999, 281(23): 2211-2216.

3.戴朴. 遗传性耳聋的预防和阻断[J]. 中华医学杂志, 2007, 87(40): 2811-2813.

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案例分享

眼科遗传病案例分享：

病情描述：患者角膜基质雾状浑浊，临床初步怀疑角膜营养不良。

检测方案：韦翰斯眼科遗传病panel

检测结果：经二代测序检测、分析，在患者CHST6基因上发现2个杂合变异，经一代测序验证，M1遗传给儿子（见附录），鉴于两个变异位置较近，重组可能性小，推测这两个变异为复合杂合变异。CHST6基因异常导致常染色体隐性遗传的斑块状角膜营养不良（MACULAR DYSTROPHY, CORNEAL; MCD; OMIM # 217800）。

一代测序验证结果如下:

耳聋检测案例分享：

病情描述：患者耳聋症状，耳聋家族史，母亲及同胞也有耳聋症状；线粒体糖尿病，无家族史。

检测方案：遗传性非综合征性耳聋检测panel

检测结果：发现患者GJB2基因上一个纯合错义变异c.G109A，此纯合突变导致临床耳聋的发生。