肿瘤基因检测

韦翰斯遗传病检测体系将为您提供全面的基因检测、遗传咨询、风险评估和临床治疗信息。我们希望通过使用遗传信息和现代技术分析受检者/群体致病的分子机制,指导治疗进程,评估遗传风险,对生育健康后代提供帮助。

遗传病的定义是由于遗传物质发生改变所致的疾病,可以分为五类:单基因病,染色体病,多基因病,体细胞遗传病及线粒体遗传病。

现代医学不断发展,对遗传病的病种,发病机制和致病基因认识也越来越深入,诊断技术的进步使得遗传病的诊断日趋简单和准确。然而目前遗传病的治疗,大多数都是缺乏根治的手段,仍然以对症治疗为主。因此,做好孕产前筛查工作,预防遗传病患儿出生,显得尤为重要。而对于后发性的遗传病,应做到早期诊断,明确预后,以及生育指导。

据统计,目前全球罕见病约有6000~8000种, 大约3.5亿人受其影响。按照世界卫生组织 (WHO) 的标准, 罕见病被定义为患病人数占人口总数0.65‰~1.00‰的单种疾病或病变。在美国定义为患病人数少于20万的疾病;在欧洲定位为患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕见病由于单个基因改变引起的,这些被称为罕见及遗传疾病(Rare Genetic Diseases, RGDs),也被称为孟德尔遗传病或单基因病。根据医疗和遗传信息预估,目前RGDs达7000余种。在欧洲起源人群中,50个人中就有1人患遗传病。

韦翰斯-专业的遗传病解决方案提供者

韦翰斯针对不同系统遗传病,开发多个检测体系,全面覆盖OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等权威数据库,涵盖>10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序,结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法,针对点突变,拷贝数变异,动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证,全面满足科研及临床不同需求,具体项目如下:

检测目的与意义

辅助临床诊断:为疑似单基因遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊。

风险筛查:可作为人群大规模筛查的指标,发现尚未出现症状的患者。

鉴别诊断:为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测,确定具体疾病类型。

治疗指导:基因诊断作为无症状或有轻微症状患者治疗的依据,以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提。

生育指导:对已育一胎患儿的夫妇做基因检测,为PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据,有效避免新生儿出生缺陷。

韦翰斯优势

全面:韦翰斯针对不同系统遗传病,开发多个了检测体系。涵盖>10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序

灵活:多种分子诊断方法,针对点突变,拷贝数变异,动态突变等多种突变类型进行针对型检测与验证

精准:① 测序准确率>99%   ② 测序覆盖度>95%

专业:① 依据国际权威指南   ② 参考国际权威数据库   ③ 遗传学家与医学专家联合分析   ④ 专家团队全力支持

实惠:① 家系检测,价格更优   ② 性价比高:覆盖疾病广,收费低   ③ 可享受专业的遗传咨询服务

服务流程

样本采集及运输要求

自收到合格样本之日起,20个工作日

样本采集及运输要求

样本类型:外周血

样本要求:不低于3mL,保存于EDTA抗凝采血管中

保存条件:短期保存于4℃

运输条件:冰袋运输。

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