韦翰斯遗传病检测体系将为您提供全面的基因检测、遗传咨询、风险评估和临床治疗信息。我们希望通过使用遗传信息和现代技术分析受检者/群体致病的分子机制，指导治疗进程，评估遗传风险，对生育健康后代提供帮助。

遗传病的定义是由于遗传物质发生改变所致的疾病，可以分为五类：单基因病，染色体病，多基因病，体细胞遗传病及线粒体遗传病。

现代医学不断发展，对遗传病的病种，发病机制和致病基因认识也越来越深入，诊断技术的进步使得遗传病的诊断日趋简单和准确。然而目前遗传病的治疗，大多数都是缺乏根治的手段，仍然以对症治疗为主。因此，做好孕产前筛查工作，预防遗传病患儿出生，显得尤为重要。而对于后发性的遗传病，应做到早期诊断，明确预后，以及生育指导。

据统计，目前全球罕见病约有6000～8000种, 大约3.5亿人受其影响。按照世界卫生组织 (WHO) 的标准, 罕见病被定义为患病人数占人口总数0.65‰～1.00‰的单种疾病或病变。在美国定义为患病人数少于20万的疾病；在欧洲定位为患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕见病由于单个基因改变引起的，这些被称为罕见及遗传疾病（Rare Genetic Diseases, RGDs)，也被称为孟德尔遗传病或单基因病。根据医疗和遗传信息预估，目前RGDs达7000余种。在欧洲起源人群中，50个人中就有1人患遗传病。

辅助临床诊断：为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床确诊。

风险筛查：可作为人群大规模筛查的指标，发现尚未出现症状的患者。

鉴别诊断：为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测，确定具体疾病类型。

治疗指导：基因诊断作为无症状或有轻微症状患者治疗的依据，以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提。

生育指导：对已育一胎患儿的夫妇做基因检测，为PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据，有效避免新生儿出生缺陷。