1、MLPA检测IKBKG真基因缺失/重复 2、IKBKG基因编码区SNV/Indel；
1、家族性醛固酮增多症1型融合基因检测； 2、11β-羟化酶缺乏性肾上腺皮质增生融合基因检测； 3、CYP11B1、CYP11B2基因编码区SNV/Indel；
检测PHOX2B基因CGN聚丙氨酸重复扩增突变
