染色体微阵列分析(CMA)技术又称“分子核型分析”,能在全基因组水平筛查发现大量的拷贝数变异(CNV),尤其是对于染色体微小缺失、重复(5 Kbp-3 Mbp)等异常的诊断优势突出。
线粒体基因组高分辨率测序
在孕早期,大约有15%-20%的孕妇发生流产。在目前已知造成流产的原因中,遗传物质异常,尤其是染色体异常,是最主要的因素。因此,建议对流产物组织进行遗传学检测,排查原因,为下一步可能的干预、治疗措施提供精准依据。如果流产是遗传因素造成,既可以避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施,又可以有效利用试管婴儿等辅助生殖技术干预下一次生育。