韦翰斯线粒体基因组高分辨率测序，运用靶向捕获和二代测序技术对线粒体基因组全长（37个基因）进行高分辨率检测,研究线粒体基因组变异位点有助于揭示相关疾病致病机理，明确致病基因可辅助临床诊断。
线粒体疾病是由于呼吸链功能失调导致，可由mtDNA突变引起，也可由核基因突变引起。部分线粒体病仅累及单个器官，如Leber遗传性视神经性病变仅累及眼睛，但常见的线粒体病往往累及多个器官，且大多表现出肌肉和神经的病变。
线粒体疾病可发生在任何年龄中，核基因突变引起的线粒体病多在幼年发病，而mtDNA引起的线粒体病多在儿童期后期或成人期发病。
人类线粒体基因组DNA（mtDNA）是长度为16,569 bp的双链闭合环状DNA分子，具有母系遗传、多拷贝、高异质性及高变异率等特点。mtDNA包括37个基因，这些基因的突变通过影响大脑、肌肉和心脏等耗能较多的器官而引起疾病，mtDNA的异常如转运RNA的突变、多肽突变、核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。临床除了辅酶Q缺乏症有相关有效治疗方案，对其他线粒体疾病仍缺乏有效治疗方法，因此早期诊断，可明确病症，对病人良好预后十分重要。
缺陷位置
遗传方式
遗传特征
临床症状
点突变
母系遗传
多系统，杂质 ；如Leber遗传性视神经病变，一般临床表现为视力严重萎缩，伴有神经，心血管，骨骼肌等系统异常，如头痛，癫痫和心律失常
中枢神经和骨骼肌对能量的依赖性最强，临床症状集中在神经系统和骨骼肌病变为主
缺失重复
散发
神经肌肉性疾病，进行性退化特征如PEO：进行性眼外肌麻痹；KSS：眼肌病等
1. 临床疑似线粒体疾病患者，明确临床做辅助诊断；
2.具有典型母系遗传特征的，临床表现复杂无法确定病症，做鉴别诊断；
技术参数：
|
平均测序深度 |
突变报告 |
|
>2000X |
超过5%且具有临床意义的变异 |
临床信息：患者视力模糊20来天，双眼门诊测视力0.02，患者临床诊断为Leber遗传性视神经病变。
检测方案：线粒体基因组高分辨率测序
检测结果：对受检者进行高通量测序检测线粒体 DNA 全部序列，发现受检者2个错义变异 m.11778G>A 和 m.3394T>C，2个变异均可能导致线粒体遗传的Leber遗传性视神经病变（LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY; LHON;OMIM#535000）。
