甲基化测序是指通过bisulfite转化后再进行测序的方法。除可以对全基因组甲基化进行测序和研究外，还可以对特定目标区域或特定基因进行测序和研究。与芯片方法相比，利用测序方法进行甲基化研究，通量高，成本低，可达到单碱基分辨率，适用于对已知的感兴趣区域进行高深度甲基化检测验证和新的甲基化位点挖掘，该技术使得对全基因组内感兴趣的目标序列和区域进行高通量高精度的甲基化检测成为现实，在甲基化组学研究方面提供了一个全方位，稳定高效，高性价比的技术方法。
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite Sequencing，WGBS），通过重亚硫酸盐对样本DNA进行处理，通过高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。此外，还可以通过对目标区域进行测序，从而获得目标区域的甲基化状态，目标明确，性价比高。
原始数据质控评估
参考基因组比对分析统计
C碱基甲基化水平分析
基因组不同区域和各功能原件甲基化水平分析
差异甲基化区域分析（DMR）
DMR区域基因注释
组间差异甲基化GO功能分析
组间差异甲基化Pathway功能分析
Environment‐induced epigenetic reprogramming in genomic regulatory elements in smoking mothers and their children
孕妇吸烟可对后代甲基化产生长期影响
孕妇身体状况对于胎儿健康有着重要影响，如果孕妇抽烟，对后代是否也有影响？来至德国的研究团队，从表观遗传学的角度告诉了我们孕期吸烟对新生儿所带来的影响，包括DNA甲基化、组蛋白修饰，并从转录组水平对其进行了验证。
为了确定到底是孕期抽烟还是遗传因素造成的差异，在进行全基因组甲基化测序（WGBS）数据处理时，研究人员将遗传导致的DMR（gDMR）和非遗传因素导致的DMR（ngDMR）区分开来进行分析，即排除了遗传因素干扰后，研究了吸烟对新生儿DNA甲基化的影响。研究人员还对这部分新生儿4岁后进行了跟踪检测，研究结果表明，吸烟对新生儿DMR的影响是长期性的，这部分结果在大鼠模型中也作了验证。
Bauer T, Trump S, Ishaque N, et al. Environment‐induced epigenetic reprogramming in genomic regulatory elements in smoking mothers and their children[J]. Molecular systems biology, 2016, 12(3).
