辅助生殖技术

自1978年首例体外受精的婴儿顺利出生以来，人们不断开发新的辅助生殖技术来提高受孕率、降低流产的发生，目前每年约有30万试管婴儿出生。如今第三代试管婴儿技术已经问世，直接将整倍体胚胎植入子宫能够显著提高着床率;于此同时，针对胚胎的基因检测不但能进一步提高妊娠率，更为遗传病的早期防治提供了条件。尤其放在时下生育率持续低迷、社会人口老龄化问题严重的情形下，优生优育策略的重要性更是上升到了史无前例的高度。如是，胚胎植入前遗传学检测(PGT)应运而生，并且逐渐成为生殖医学界竞相展开研究和实践的热门领域。

PGT背景介绍

①第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术是将受精卵培养至胚囊阶段然后取出部分细胞进行活检，挑选出适合的胚胎进行移植，其中筛查健康胚胎的步骤就是胚胎植入前遗传学检测(PGT)。在PGT相关技术中，PGT-M技术适用于检测基因突变为明确致病或致病基因连锁标记明确的家系，包括单基因遗传病和线粒体遗传病。与此密切关联的还有PGT-A技术，能对胚胎的非整倍性进行检测从而淘汰掉部分废胎，与PGT- M相辅相成。

②实施PGT-M技术

实施PGT-M技术时首先对待检疾病的目标变异区域进行捕获，随后使用高通量测序技术对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行捕获测序和生物信息学分析，最后再使用一代测序验证目标变异的真实性;核验无误后选择没有疾病表型的胚胎推荐移植，完成对健康胚胎的筛选过程。

韦翰斯检测方法

PGT-A: 单细胞全基因组扩增，SNP基因芯片核型分析。

PGT-M: 单细胞全基因组扩增，目标变异所在区域单倍型分析，一代测序验证目标变异真实性。

适用人群

检测意义

案例分享

样本要求

检测流程