针对六种型别的多囊肾病涉及到的六个基因同时进行检测
染色体微阵列分析(CMA)技术又称“分子核型分析”,能在全基因组水平筛查发现大量的拷贝数变异(CNV),尤其是对于染色体微小缺失、重复(5 Kbp-3 Mbp)等异常的诊断优势突出。
线粒体基因组高分辨率测序