在孕早期，大约有15%-20%的孕妇发生流产。在目前已知造成流产的原因中，遗传物质异常，尤其是染色体异常，是最主要的因素。因此，建议对流产物组织进行遗传学检测，排查原因，为下一步可能的干预、治疗措施提供精准依据。如果流产是遗传因素造成，既可以避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施，又可以有效利用试管婴儿等辅助生殖技术干预下一次生育。
对于临床上高度怀疑是遗传病的患者，传统的遗传学检测方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代测序）往往受限于检测范围、通量和分辨率，很难快速有效的发现真正的致病原因，造成病人得不到明确的诊断，耽误治疗时间。
