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6·13国际白化病宣传日 | 团结一致，共同发声

白化病(albinism)是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病，从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色，患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。
6·6全国爱眼日 | 眼遗传病已成为当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病

遗传性眼病常表现为先天性视力受损，或者在特定年龄视力开始不可逆的减退，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。
Meckel-Gruber综合征新致病基因的发现与拓展

提起纤毛，大家可能第一时间想到的是呼吸道中可以通过摆动将黏附灰尘和有害病菌的粘液排出的纤毛；或是精子尾部那根长长的、产生推动力的特殊纤毛。实际上，纤毛不止有大家比较熟悉的可辅助细胞运动的运动纤毛（Motile cilia），也有负责细胞感觉且不具有运动活性的初级纤毛（Primary cilia），也称非运动纤毛（Non-motile cilia）。
5·6国际成骨不全日 | “瓷娃娃”——基因缺陷导致的骨质脆弱

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI），又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病男女的比例大约相同。人类孟德尔遗传病在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man）目前收录各类型成骨不全19种（OI 1- OI 19），共涉及 COL1A1、COL1A2等基因17个，多数呈常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。
文献解读：高通量测序联合光学基因组图谱技术对A型血友病实现精确诊断

A型血友病（HEMA）是一种 X 连锁隐性遗传的出血性疾病，在男婴中的新生儿发病率约为1/5000，主要的特征表现为患者血浆中的凝血因子VIII缺乏，病情较轻的患者约为正常水平的6%至30%，中度则为2%至5%，在重症患者中则低于正常水平的1%；轻度、中度和重度病人分别占整体病例的40%、10%和50%。

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