神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),又被称为神经元核内透明包涵体病(neuronal intranuclear hyaline inclusion disease,NIHID)或核内包涵体病(intranuclear inclusion body disease,INIBD),是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病,临床表现复杂多样,可出现皮质、锥体束、锥体外系、小脑
VEXAS综合征(vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic)是一种成人发病的自身炎症性疾病,与髓系限制性泛素激活酶1 (UBA1)体细胞变异有关。其临床具有风湿病和血液疾病交叉表现。系统性炎症涉及皮肤、肺、血管和软骨,导致各种临床表现,如Sweet综合征、复发性多发软骨炎、结节性多动脉炎和巨细胞动脉炎等。
2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”。国家卫健委确定今年的活动主题是:预防出生缺陷,科学健康孕育。
在我国,每年有400~500例DMD男婴出生, 累计患者7万~8万人, 是世界上该病患者人数最多的国家之一。 患儿多于3~4岁出现步态异常, 10~12岁逐渐丧失行走能力, 最终在20~30岁丧失心肺功能。 DMD是一种X染色体隐性遗传的早发致死性遗传病,作为我国最常见的儿童神经肌肉疾病之一,目前尚无法治愈。
大约60%的高血压患者有家族史。目前认为是多基因遗传所致,30%~50%的高血压患者有遗传背景。