2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”。国家卫健委确定今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。
在我国，每年有400～500例DMD男婴出生， 累计患者7万～8万人， 是世界上该病患者人数最多的国家之一。 患儿多于3～4岁出现步态异常， 10～12岁逐渐丧失行走能力， 最终在20～30岁丧失心肺功能。 DMD是一种X染色体隐性遗传的早发致死性遗传病，作为我国最常见的儿童神经肌肉疾病之一，目前尚无法治愈。
大约60%的高血压患者有家族史。目前认为是多基因遗传所致，30%～50%的高血压患者有遗传背景。
携带者筛查是指在孕前/孕早期对父母双方的遗传致病位点进行检测，从正常的夫妇中发现致病变异的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。
智力障碍(Intellectual Disability, ID) /全面发育迟缓(Global Developmental Delay, GDD)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。 ID/GDD是全世界主要致残原因之一，儿童神经科门诊最常见的就诊原因之一。其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素,临床表现异质性强。
