通过基因检测明确矮小症的病因,可实现对治疗副作用的预测和管理,提高临床治疗针对性和安全性。某些遗传病还可能会同时引发其他身体异常,例如神经系统异常、性发育异常等,根据检测结果临床医生可以更有针对性地帮助患者筛查隐匿致病风险。除此之外,矮小症的基因诊断结果也可指导患者及其家族在生育时提前诊断胎儿基因,实现优生优育。
韦翰斯致力于应用NGS技术提供单基因遗传病精准医学领域整体解决方案,实现单基因遗传病的精准诊疗。结合资源优势、多样化的测序平台和强大的生信分析、遗传分析平台,针对重症联合免疫缺陷、家族性地中海热、X连锁无丙种球蛋白血症、湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征、慢性肉芽肿性疾病、免疫缺陷伴着丝粒不稳定和面部畸形综合征等疾病,韦翰斯已经形成了多种针对遗传性免疫疾病的人群的完整解决方案。
韦翰斯生物作为上海市科委颁发的上海市遗传病基因检测和出生缺陷三级防控专业技术平台,一直深耕于单基因遗传病基因检测,致力于降低出生缺陷率,推动优生优育提供支持和保障。
近年来,基因检测已成为DMD诊断的标准方法。 通过应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对DMD基因编码全长进行序列分析,检测其拷贝数变异(CNV)情况; 应用高通量测序技术(NGS)对DMD基因进行序列分析,检测外显子+/-20bp区域内的单核苷酸变异(SNV)和插入/缺失变异(Indel)。
肥胖的病因 1、遗传:多基因(种族、型别)、单基因 2、环境:生活方式、 饮食习惯 、心理 、社会形态等。 3、医源性:药物 、疾病 4、其它因素:物质代谢与内分泌功能的改变、多食(尤其年幼时)、体力活动减少 、棕色脂肪功能异常、生长因素等。