携带者筛查——科学保障，助您好“孕”，放心未来
发布日期：2023-03-22
携带者筛查是什么？
携带者筛查是指在孕前/孕早期对父母双方的遗传致病位点进行检测，从正常的夫妇中发现致病变异的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。隐性遗传病的携带者是指携带有一个致病变异的个体，通常情况下携带者无明显临床症状，但是对后代有一定影响。
为什么要做携带者筛查？
出生缺陷是在出生时导致结构或功能异常的先天性疾病，极大地导致了婴儿死亡率和残疾[1]，在全国婴儿死因中构成比约19.1%，已经成为我国婴儿死亡的第二大原因，也是儿童残疾的重要原因。卫计委2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》中指出，中国的出生缺陷率为5.6%，每年新增约90万的缺陷儿，这其中约15%-25%是由染色体异常和单基因疾病等遗传疾病引起的[2]，大部分单基因病发病较早，危害大，可致畸、致残，严重可致死。美国妇产科医师学会（ACOG）建议向所有孕妇或正在备孕的女性提供常见单基因隐性遗传病的产前筛查。
单基因遗传病涉及到神经、皮肤、骨骼、免疫和内分泌等多个系统的异常，是新生儿医疗中的一个沉重负担。研究显示，平均每个人携带2.8个严重型隐性单基因遗传病的致病变异，意味着表型健康的夫妇可能会携带相同基因的致病变异，导致后代有1/4患病概率，而这些都是常规体检无法检测出来的。单基因携带者筛查可以及时发现潜在的致病基因携带情况，帮助受检者了解自身遗传病风险，同时从根本上避免严重缺陷患儿的出生，降低出生缺陷发生率。
哪些人群需要做携带者筛查？
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表型正常，但是有疾病家族史的夫妇；
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有过不良生育史的夫妇；
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血缘关系相近的夫妇；
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想通过辅助生殖来生育的夫妇；
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想了解自身遗传病风险的健康夫妇。
携带者筛查相关Q&A
1携带者筛查与传统婚检、孕检有什么不同？
答：传统的婚检及孕检，主要针对男女双方进行常规体格检查和生殖能力检查，主要包括B超检查、胸片、血常规、尿常规、血糖、乙肝表面抗原检查、霉菌检查等生化检测。
携带者筛查是指在基因层面对夫妇进行致病变异的筛查，找出潜在风险，通过遗传咨询等进行科学备孕。在国外，隐性遗传病检测已经成为常规检查的一部分。
2 什么时候做检测最好？
答：在孕前或者孕早期做携带者筛查，筛查结果能潜在地影响生育方案。
在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
3 需要夫妻双方同时做检测吗？
答：需要。建议夫妻双方一起检测，因为如果一方被检测出是携带者，这样配偶是需要针对携带情况来做相应的检测，所以双方一起检测，可以缩短等待时间，尽早采取干预措施。
4 我很健康，也没有家族史，还需要做携带者筛查吗？
答：需要。隐性遗传病的检测对象是健康人，主要检测个体是否携带了致病基因的一个拷贝。在同一个基因上携带致病变异的两个健康人婚配，生育患儿的概率是1/4。因此即使没有家族史，也是有生育单基因遗传病患儿的风险的，单基因遗传病的筛查非常重要。
5如果夫妇一方携带有遗传致病变异该如何做？
答：✱对于常染色体隐性遗传病，夫妻双方中，一方为正常而另一方是致病基因的致病变异携带者时，其子女有50%的可能性为携带者，50%的可能性为无致病变异者（正常人）。此种情况不必担心，子代一般不会患病，但是建议孩子出生后做携带者筛查检测。
✱对于X连锁隐性遗传病，夫妻双方，男性为正常人和女性为携带者时，生育患病儿子的概率是25%，携带者的概率为25%，正常孩子的概率是50%。出现此种情况时:
一种途径是可以继续备孕、妊娠，但需要进行产前诊断，结果正常可以进行常规产检，结果异常需要进行遗传咨询。另外一种途径，可以进行胚胎植入前检测（PGT），并且进行产前诊断，结果正常可以进行常规产检，结果异常需要进行遗传咨询。
6如果夫妇都携带有遗传致病变异该如何做？
答：✱对于常染色体隐性疾病，夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女有25%的可能性成为患者，50%的可能性为携带者，25%的可能性为无致病变异者（正常人）。
✱对于X连锁隐性遗传病，夫妻双方，男性为患者和女性为携带者时，其子女患病的概率为50%，女儿成为携带者的概率为25%，生育正常儿子的概率为25%。
✱一种途径是可以继续备孕、妊娠，但需要进行产前诊断，结果正常可以进行常规产检，结果异常需要进行遗传咨询。
✱另外一种途径，如果检测结果为高风险，可以进行胚胎植入前检测（PGT），并且进行产前诊断，结果正常可以进行常规产检，结果异常需要进行遗传咨询。
韦翰斯生物多元化携带者筛查项目
韦翰斯生物整合多个国际权威数据库并及时更新，细节改进及优化，采用先进的自动化CNV分析系统，自主研发了autoAnnoFilter分析软件，可结合相关表型的基因列表自动对数万个基因变异进行筛查，并给出致病性评分，最终对所有变异按照致病性排序，可以高效、精准的进行遗传分析及出具报告。
仅需要1管血（不低于3ml的外周血），即可在备孕（或早孕）的人群中一次性筛查多种单基因病，20个工作日快速检测受检者的基因携带情况，针对检测结果提示生育高风险的夫妇给予科学的生育指导，真正做到出生缺陷防控关口前移，大幅降低筛查疾病在子代中的发生率。
韦翰斯生物依据临床的需求定制了不同的携带者筛查产品，具体见以下表格：
筛查方案的选择
1、夫妇双方均健康，但是生育过一胎患儿，且没有一胎患儿样本的夫妻（即有相关不良孕产史）可以选择全外版携带者筛查，重点关注夫妻双方共同携带的隐性致病基因突变。
2、有家族史或者备孕一年未正常妊娠（即有不孕不育相关表型）的夫妻，可以选择全外版携带者筛查，同时关注相关疾病症状以及隐睾症、圆头精子症、卵巢早衰、卵子成熟障碍、复发性葡萄胎等不孕不育表型相关基因的分析。
3、健康的夫妻（包括血缘关系相近的夫妻），为了提前预测胎儿的健康情况，避免出生缺陷，均可依据自身的实际来选择基础版或全外版。
4、升级版的4种疾病均具有发病率高、携带率高、严重致畸、致残、甚至致死的特点，并且由于致病基因和突变类型的特殊性，需要采用特殊的检测手段。推荐与基础版或全外版同时检测，更大程度上发现潜在的遗传风险。
参考文献：
[1] Kancherla V, Oakley GP, Brent RL. Urgent global opportunities to prevent birth defects. Semin Fetal Neonatal Med 2014;19:153–60
[2] Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the pediatrician’s role in dealing with these complex clinical problems caused by a multiplicity of environmental and genetic factors. Pediatrics 2004;113:957–68
[3] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T, Chen E, Sparks TN, Reddi HV, Rajkovic A, Dungan JS; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021 Oct;23(10):1793-1806. doi: 10.1038/s41436-021-01203-z. Epub 2021 Jul 20. Erratum in: Genet Med. 2021 Aug 27;: PMID: 34285390; PMCID: PMC8488021.
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