基因检测检测有无MEFV基因突变及突变的类型，可帮助诊断。但并非所有患者都能发现该基因的突变。约有30%的典型表现的FMF患者未发现MEFV的复合杂合或纯合变异。基因支持可以帮助明确诊断，但未发现基因突变也不能除外诊断。
瓜氨酸血症是一种很少见的隐性遗传病，它是由9号染色体上的隐性遗传疾病，一种是精氨琥珀酶合成的缺陷酸，这种物质通常会积累瓜氨酸、氨类物质，导致血氨积累，最后形成高氨血症，是一种循环障碍性疾病，瓜氨酸血症的发生率很低，临床上以神经精神失禁为主，比如失眠、出汗、腹泻、阵发性意识丧失等。
在诊断与鉴别诊断庞贝病时,国内外专家主张多种检测方法联合应用,基因检测在协诊或确诊庞贝病中的作用被提到了不可忽视的高度。通过基因分析：GAA基因检测，检出 2 个等位基因致病突变有确诊意义。
随着遗传代谢性疾病筛查及基因诊断技术的发展，遗传代谢性疾病所致的胆汁淤积症已成为国内外肝病研究的热点，并取得不少进步。
帕金森病例中，大部分为散发型，一般认为其发病可能是遗传易感基因与环境因素相互作用的结果；另外，约有5%～10%的帕金森病例携带由单基因的致病变异，包括以常染色体显性遗传方式致病的SNCA、LRRK2、UCHL1、GIGYF2、HTRA2、VPS35、EIF4G1、CHCHD2和TMEM230，以及以常染色体隐性遗传方式致病的PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、PLA2G6、FBXO7和DNAJC16。
