6·6全国爱眼日 | 眼遗传病已成为当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病

青少年眼部疾病中的发病率逐渐升高且发病年龄逐渐减小，其中眼遗传病为当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病,我国先天遗传性眼病约占儿童盲目和损伤的1/3,占盲目和严重视力损伤的80%。

随着人口老龄化,老年人群中所占的比例也随之增高,由遗传和环境因素综合作用引起的眼科疾病比重也在逐年增加。目前全球遗传性眼病的致盲人数约2700万至3500万。

遗传性眼病常表现为先天性视力受损，或者在特定年龄视力开始不可逆的减退，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。

所以有家族遗传风险的人群，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者，应该尽早进行基因检测。因为常规的眼科检查，如视力、眼底、B超等无法明确致病基因。近几年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提升,技术方法取得了很大突破,为患者和临床医生的遗传咨询提供了技术保障,更为将来的基因治疗奠定了基础。目前相对可靠、准确、方便的方法就是及早进行基因检测。“做到早发现、早干预以及遗传咨询，是当前遗传性眼病的最佳防治策略，有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。”

如果宝宝出生以后出现分泌物增多、总是流眼泪，瞳孔区发白、或者看东西凑得过近、歪头看东西、看东西总是眯眼睛、两只眼睛大小明显不一样、看东西时眼球位置明显发生偏斜、或明显的眼球震颤，出现这些情况需要去眼科及时就诊。

如果宝宝体重低于2kg或者不足32周，需要做早产儿、新生儿的眼部筛查。因为早产儿、低体重儿容易出现早产儿视网膜病变。

针对眼部疾病，韦翰斯检测产品涵盖2486种与眼科异常相关的遗传病,分为角膜异常,白内障,青光眼,眼球震颤,视神经异常,视网膜色素变性,眼外观畸形,斜视,屈光不正等多种眼科遗传病或相关综合征,对其相关的2067个基因,通过靶向捕获及高通量测序技术进行进行检测,平均测序深度>150X,30X覆盖度>98.5% ,检测内容及分类标准均来源于各大权威疾病表型数据库(OMIM,Dicepher,Orphanet,HPO)以及文献报道。

患者信息：女，6岁

临床表型：双眼leber先天性黑矇，视网膜色素变性。无家族史。

检测方案：韦翰斯·家系全外显子组测序(含线粒体)

检测结果：检出与受检者临床表型相关或部分相关的基因变异。

对受检者家系全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 TUBB4B基因上的 1 个杂合错义变异，即 c.****C>T:p.R***C，二代测序和一代测序结果显示该变异真实可靠，受检者父母均未检出该变异，推测为新发变异或者父母一方存在生殖细胞嵌合。

一代测序结果显示受检者姐姐未检出该变异。TUBB4B 基因异常可导致常染色体显性遗传的Leber 先天性黑朦伴早发耳聋（OMIM#617879）。

①辅助诊断

为疑似眼科相关单基因遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊;

②鉴别诊断

为类型多而复杂的眼科相关单基因遗传病患者进行检测,确定具体疾病类型;

③治疗指导

辅助医师选择合适的治疗方案及针对性药物,提供治疗思路,把握治疗时机;

④生育指导

对有遗传病家族史,或已育一胎患儿的夫妇做基因检测,为产前诊断/PGT技术阻断眼科相关单基因遗传病的垂直传递提供依据。