1934年，挪威科学家Folling首次发现一种先天性遗传代谢性罕见病将其命名为苯丙酮尿症（PKU）。多年后，为了帮助PKU儿童们更好成长，Bickel医生和Guthrie医生潜心研究，分别在PKU筛查和治疗领域都做出了杰出的贡献，为感谢这两位出生于6月28日的伟大医生，又为纪念此次医学上的成就，从此每年的今天便被称为“世界PKU关爱日”。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU，OMIM#261600）又称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）是体内苯丙氨酸代谢的关键酶，98%～99%的 PKU 是由于 PAH 基因突变致使苯丙氨酸无法正常代谢，导致血液、组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的堆积及酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，最终导致患儿出现一系列的临床症状。新生儿期多无临床症状，出生 3～4 个月后逐渐表现典型 PKU 的临床特点：头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，随着年龄增长，智能发育落后明显、小头畸形、癫痫发作（多表现为痉挛发作），也可出现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。基因检测是PKU的一种诊断方法。当患儿因新生儿筛查或临床症状被怀疑为PKU时，应当首先考虑进行基因检测，寻找致病基因突变，辅助临床确诊，从而进行精准治疗。产前诊断是预防患儿出生的主要手段。对有先证者的PKU家系，对先证者进行明确的基因诊断后，进行产前诊断，可有效提高产前诊断率。对疑为本病的患儿在进行确诊期间即应开始正确治疗，以避免神经系统的不可逆性损伤，主要是采取低苯丙氨酸饮食，治疗的年龄越小效果越好，最佳时期为出生2周内开始。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，国内已经有数种商品;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，患者通常不需住院， 第1周测定苯丙氨酸3次，第1个月每周测定1次，以后每月测定2次，1 岁以上每半年随访1次。低苯丙氨酸奶粉治疗时间至少6年，有条件者适当延长。饮食控制至少需持续到青春期以后，甚至终生治疗。方案因人及其年龄而异，同时应注意补充维生素、微量元素等。检测结果：对受检者代谢性遗传病基因包所包含基因的外显子及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 PAH 基因上的两个杂合变异，即变异 1：c.***A>G:p.Y***C 和变异 2：c.***G>A:p.E***K。一代测序验证结果显示这两个变异真实可靠，变异1遗传自受检者父亲，变异 2 遗传自受检者母亲，构成复合杂合变异。PAH 基因异常可导致常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症（Phenylketonuria;PKU;OMIM#261600）。
韦翰斯基因检测可精准、快速明确患者发病的基因原因，临床可根据致病基因寻找、设计治疗方案，让患者得到更精准有效的治疗。
再次提醒：避免近亲结婚。开展新生儿筛查，早期发现，尽早治疗。对有PKU家族史孕妇，需进行产前诊断。
