来自“月亮的孩子”——带你走进白化病基因检测
有这样一群孩子,由于体内缺少黑色素,他们出生时皮肤、眉毛、头发都呈白色或黄白色,眼睛怕见强光,平时不能晒太阳,夜晚活动才感觉到舒适,他们被称为“月亮的孩子”。
这个美丽名字的背后,其实是一种罕见病——白化病,是一组与色素合成相关的基因发生变异,导致黑色素缺乏的单基因遗传病。在所有国家中,不论哪个族裔,都有相当比例的人群患有这种疾病,白化病发病率约为1/20000,我国约有9万多白化病患者。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,白化病被收录其中。