鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。患者主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，大量的褐色鳞屑样脱皮，部分患者伴有瘙痒症状，鱼鳞病在寒冷干燥的秋冬季节会有加重的迹象，容易复发。
有这样一群孩子，他们无法控制食欲，没有饱腹感所以不停地寻找食物，从而导致过度肥胖、血糖过高及心脏方面问题等并发症，终生需要在监管下生活。
据了解，重型地贫危害严重，目前医学上还没有方法可以根治此病，患儿需要长期输血和去铁治疗，否则容易在10岁以内死亡，而每年治疗费用高达6-10万元，因为费用可能会高达上百万，地中海贫血患儿又称为“百万宝宝”。
先天性中枢性通气不足综合征(CCHS)是一种罕见的危及生命的呼吸和自主调节障碍的疾病，通常是由转录因子PHOX2B基因的显性突变引起的。MalteSpielmann等通过研究肺泡通气不足和自主调节障碍的一个家系，发现了隐性遗传的中枢性通气不足伴自主神经功能障碍的新基因-MYO1H。
每年的9月7日是DMD（杜氏肌营养不良症）世界知晓日。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。
