地中海贫血防控,从基因检测开始

发布日期:2021-11-10

地中海贫血防控,从基因检测开始

       “我准备怀孕了,医生让我查地中海贫血基因,有必要吗?我们全家都不知道地中海在哪里,咋会和这扯上关系?”一个备孕女性朋友如此发问。

什么是地中海贫血?

地中海贫血,也称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,属于常染色体隐性遗传病。由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血,患病绝大部分来自于父母的遗传。

 地中海贫血是基因遗传病中发病率最高、在我国影响最大的遗传病之一,按照有关数据显示,在我国南方各省,地贫基因携带率为1%-23%,其中以广东、广西、海南为甚。

地中海贫血的分类

根据地中海贫血的临床症状,可以分为静止型、轻型、中间型和重型。


地中海贫血是如何遗传的?

地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传,患病绝大部分来自于父母的遗传。

当夫妻双方两人都不携带地中海贫血基因,宝宝将不会携带这种基因,不会患病;

当夫妻双方一人为α-或β-地中海贫血基因携带者时,宝宝是可能成为地中海贫血基因携带者,几率为1/2

当夫妻双方同时均为同一类型α-或β-地中海贫血基因携带者时,每一次怀孕时,宝宝成为地中海贫血患儿的几率为1/4,是地中海贫血基因携带者几率的1/2

地中海贫血预防胜于治疗

据了解,重型地贫危害严重,目前医学上还没有方法可以根治此病,患儿需要长期输血和去铁治疗,否则容易在10岁以内死亡,而每年治疗费用高达6-10万元,因为费用可能会高达上百万,地中海贫血患儿又称为“百万宝宝”。

韦翰斯生物专家呼吁:重视地贫基因筛查,对地贫的防控、减少危害极为重要。

       通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查,是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策,也是防治地中海贫血最有效的办法。


韦翰斯生物地中海贫血基因检测,让宝宝健康无“陷”

  地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗。如果父母双方任意一方确诊为地贫携带者或患者,建议配偶进行基因检测。


    韦翰斯生物地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,采用目标序列捕获和高通量测序的方法,全面覆盖候选基因的外显子及剪接区域,可高效、准确、快速的检测点突变、小片段插入或缺失。通过采集受检者外周血,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据,帮助您的家庭远离地贫出生缺陷!

地中海贫血基因检测适用人群

在诸多的检测方法中,基因检测技术能够更加精准地诊断地中海贫血,是地贫诊断的金标准。地中海贫血基因检测适用于:

1、地中海贫血患者 病因诊断

2、孕前夫妻双方 — — 明确生育地贫患儿的风险

3、孕期夫妻双方 — — 防止生育地贫患儿

4、高危人群 配偶是地贫携带者或患者的个体。

5、新生儿 筛查 尽早诊断、尽早治疗。



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