韦翰斯全外显子测序技术依托新一代高通量基因测序仪,采用全外显子组基因测序(whole exome sequencing, WES)及基因组拷贝数变异测序(Copy number variation sequencing,CNV-seq)联合检测策略,一次性对单基因遗传病及染色体病进行全面检测,全面排查儿童智力障碍、发育迟缓及孕妇反复流产、不孕不育的原因,为疾病的分子诊断提供全面、准确、科学的指导。
近日,RHD 2022 第二届遗传与生殖检测技术创新论坛在上海隆重召开,复旦大学附属妇产科医院张硕博士在会上发表了题为“OGM在诊断隐匿性染色体相互易位携带者中的价值探索”的精彩演讲,反响热烈。报告中张硕博士分享了应用OGM检测的3例染色体核型未检出的不孕不育、反复流产案例,均被OGM有效检出,并经LR-PCR验证,研究成果发表在Journal of Medical Genetics上。张硕博士介绍,该实验由上海韦翰斯生物协助完成,并对我我司在实验过程中提供的技术服务表示认可。
我司已于2022年3月11日与单政华先生解除劳动关系,望周知!
近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2022年全国外周血胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)检测室间质量评价预研活动结果,上海韦翰斯医学检验实验室顺利通过技术参评,彰显了韦翰斯医检所检测技术的可靠性和准确性,体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。
今天跟大家分享一篇于2022年4月28日刊载在Frontiers in Pediatrics期刊(IF:3.418)上的病例报道,由成胜权教授和陶东英医生等人撰写,来自韦翰斯的杨敬敏博士参与了该项研究,先证者是一名20个月大的丙酮酸羧化酶缺乏症(PCD)患儿,系国内首个报道的PCD病例,文章探明了该患儿的新型剪接突变,并证明了其致病性;不但填补了国内PCD相关临床信息的空白,也丰富了PC基因的突变谱系,为该病的诊治贡献了新的思路。