权威认证 | 韦翰斯满分通过2022年全国遗传病高通量测序检测生信分析室间质评！

室间质评结果

此次室间质评活动是保证各临床实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析质量的重要手段。韦翰斯医学检验实验室上报的 “与表型相关的变异” 所有样本结果与预期结果完全一致，有力证明了韦翰斯医检所全外显子测序（WES）数据（FASTQ文件）的生物信息学分析能力及解读分析能力。

韦翰斯全面的分析流程

生信分析：最新致病变异与功能预测数据库对位点全面注释，同时通过算法优化，可对覆盖范围内的CNV（拷贝数变异> 3个连续外显子)，ROH (纯合性区域）进行提示;

遗传分析：严格遵循国内外指南（ACMG变异分类与Clingen SVI专家工作组）以及中华医学会NGS遗传病报告指南要求，以表型为主要导向，综合遗传模式与位点致病性分析，判断受检者中与临床表型相关的突变。

室间质量评价（简称室间质评），又称能力验证，是国际公认的临床实验室质量管理的重要组成部分，也是医疗机构质量管理的重要内容。高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价计划可以评估各临床实验室及检测机构遗传病高通量测序检测的生物信息学分析能力。