我司已于2022年3月11日与单政华先生解除劳动关系，望周知！
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2022年全国外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质量评价预研活动结果，上海韦翰斯医学检验实验室顺利通过技术参评，彰显了韦翰斯医检所检测技术的可靠性和准确性，体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。
今天跟大家分享一篇于2022年4月28日刊载在Frontiers in Pediatrics期刊（IF：3.418）上的病例报道，由成胜权教授和陶东英医生等人撰写，来自韦翰斯的杨敬敏博士参与了该项研究，先证者是一名20个月大的丙酮酸羧化酶缺乏症（PCD）患儿，系国内首个报道的PCD病例，文章探明了该患儿的新型剪接突变，并证明了其致病性；不但填补了国内PCD相关临床信息的空白，也丰富了PC基因的突变谱系，为该病的诊治贡献了新的思路。
染色体重排在多种人类遗传疾病发生发展中有着深远的影响，BCRs变异携带夫妇发生流产或生育缺陷患儿的风险异常升高。临床上，根据染色体易位片段大小和易位区带条带特征可分为肉眼可见的和隐匿性的BCRs，其中前者可通过常规染色体核型分析明确诊断，而后者却超出核型分析的检测能力。
近日，美国病理学家协会（College of American Pathologists，CAP）公布了2021年PT项目Next Generation Sequencing（NGS）—Germline（NGS-B 2021）的评估结果。韦翰斯生物旗下韦翰斯医学检验所的回报结果从阳性突变检出到注释描述，以及阴性符合率均100%与预期结果一致，收获100分GOOD的优异成绩！
