2023年国家级继续医学教育项目“出生缺陷与遗传咨询学习班暨复旦大学遗传咨询高峰论坛第二期”

夏浅胜春最可人，彩虹之夏遇见你

五月初夏，在宁静隽永的复旦大学江湾校区，在傍水而立的李兆基图书馆，2023年国家级继续医学教育项目“出生缺陷与遗传咨询学习班暨复旦大学遗传咨询高峰论坛第二期”正式开班啦！

本次学习班由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会、复且大学生命科学学院主办。

开幕式由大会执行主席复旦大学人类表型组研究院安宇教授主持，

大会主席桂永浩院长、卢大儒教授、陈浩明书记、沈亦平教授依次发言。

韦翰斯生物受邀参会，现场展台共同进行学术交流。

黄荷凤院士首先对生殖医学的主要临床和科研技术进行了梳理，

重点对辅助生殖技术的分类和发展历史进行了回顾。

胚胎植入前遗传学诊断技术PGT，

使得遗传物质剔除或导入成为可能，

使遗传病在一级预防阶段从被动诊断发展到主动预防。

对此，黄院士跟大家分享了三个病例 ：

①多发性内分泌腺瘤2A型（致病基因RET原癌基因突变，常染色体显性遗传）

②先天性双侧输精管缺如（CFTR基因突变相关，常染色体隐性遗传复合杂合突变）

③湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症（致病基因WAS基因，要求行PGD选择HLA配型相合胚胎），

结合病例，就辅助生殖技术的策略选择、多个分子检测技术平台的综合应用做了讲解。

黄涛生教授作为美洲华人遗传学会主席、资深遗传学家、一位临床医生，结合自己经历的路程，

跟大家全方位详细介绍了美国医学遗传系统。

重点介绍了美国医学遗传学和基因组学认证委员会（ABMGG）的培训项目以及认证系统；

美国医学遗传专业人员（临床遗传专科医师、临床遗传诊断实验室专业、遗传咨询师）的主要职责；医学遗传学教育的过程和内容；

美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）与ABMGG的不同职能。

最后，黄教授结合实际情况，对如何建立国内医学遗传专业人员认证系统给予了详细的建议，

建立一个可持续发展的认证系统，才能让所有的遗传病患者真正获益。

王红艳教授以《KCTD7突变与CLN5互相作用导致NCL的致病机制及临床防控靶点》、

《TBCK-PPP1R21-C12orf4基因复合体功能缺失导致溶酶体病》两项基础研究为例，

重点介绍了实验室如何从基础研究层面，对已报道的基因变异临床病例进行挖掘，

分析分子生物学事件与临床表征的关系，以解释基因变异与疾病的关系，

并将研究结果回馈给临床，为临床遗传咨询提供证据。

沈亦平教授从基因组医学的发展历史以及当前的基因组医学的临床功效性展开，

阐述了基因组医学是新的医学实践模式这一观点，强调了当代医学的挑战与使命，

最后介绍了基因组医学的近未来应用，在基因组医学时代，我们需要“做必须的事，

做正确的事，正确的做事，有效的做事”，在基因组医学时代临床医生的必须技能“信息鉴赏能力，

主动学习能力，结构目标设定”。

基因组检测现在还只是用到了部分患者的病因分析，

末来基因(组)检测及多组学检测的主要目的将是如何预测预防疾病的发生。

时代赋予了我们使命，我们任重道远。

舒易来教授首先介绍了耳聋概况，

提示耳聋是严重威胁人类健康的重大疾病，

其次强调了遗传性耳聋三级防控的必要性，

然后介绍了耳聋三级防控工作当前的进展，

现阶段耳聋防治手段严重不足，

最后展望了耳聋三级防控的未来规划，

开发遗传性聋智能化诊断APP，

基于遗传性聋专病库数据集，

构建用于突变解读的机器学习算法。

王磊教授以一个个具体的病例切入，

详细分析阐述了不同基因会对人类生殖过程产生有害影响，

包括卵巢发育，卵子形成，受精过程，胚胎发育以及妊娠。

我们可以通过遗传学分析帮助优化方案和明确病因（选择是否供卵），

最终选择最优治疗方案。

许琪教授从创新药研发的新范式，

难治性颞叶癫病的发病机制与治疗靶点，

硏发新型抗癫痫药物三个方面展开，

首先阐述了创新药的研发是多系统的协同创新的观点，

介绍了创新药的研发现况，

其次通过展示体外体内多方面试验数据，

揭示了难治性颞叶癫痫的不同于一般癫痫的致病机制，

即HSP90通过结合GLT1导致GLT1过度的蛋白酶体降解，

最后介绍了如何基于现有化合物，

开发能用于临床的抗癫痫治疗药物。

下午第一场，张军玉副教授带来了“辅助生殖人群的综合性携带者筛查”报告，

阐述了临床医生比较关注的五个问题，

包括什么是携带者筛查、为什么要开展携带者筛查、

哪些人需要做携带者筛查及需要筛查哪些基因、

哪种携带者筛查策略比较好以及怎样咨询携带者筛查结果。

张军玉副教授提出了综合性携带者筛查（WES+特殊变异检测）的具体实施方案，

建议夫妻同步筛查模式，并强调了遗传咨询需要注意的一些“坑”

（如GJB2 c.109G>A纯合和复合杂合因临床表型变异较大需要夫妻知情选择，

隐性遗传携带者可能存在其他疾病风险和双等位基因变异等）。

颜宏利教授给出了遗传性肿瘤的临床整体的解决方案。

报告围绕遗传性肿瘤的特点，从遗传性肿瘤的遗传咨询、基因检测、患者生育全流程策略、

PGT-M的基因阻断和无创产前诊断（NIPD）进行了非常详细的阐述和病例介绍，

也对肿瘤生殖医学这一新兴的学科进行了详细介绍，

并提出了延伸的概念-肿瘤生育相关的全流程解决方案。

李海波主任给出了OGM在羊水产前诊断中的应用价值。

李海波主任通过前瞻性研究200多例羊水样本，

摸索建立了细胞培养方案（新鲜羊水培养细胞或培养后DMSO冻存细胞）及超长DNA提取方案，

可对低至30万羊水细胞成功实现了OGM检测，

并指出OGM+核型分析有望替代CMA+核型分析成为未来产前诊断的技术手段。

辩论1: 携带者筛查是都可以/应该成为孕期的必要环节

他们从以下五个立论来支持其观点：

1单基因病严重高发，防控关口前移迫在眉睫；

2多中心临床实践支持，指南共识重磅推荐；

3贴合民众健康生育需求，精准防治刻不容缓；

4卫生经济功效显著，国家战略科技惠民；

5技术成熟可及，人人基因组时代已来临。

他们则从标题中的“必要性”及“孕期”为出发点，从技术、社会、人文、政策、伦理及其他制约因素等方面来为其观点提供支持。

双方火药味十足，激烈交锋，现场反应热烈，并由讨论嘉宾（沈亦平、卢彦平、王彦林）来为两方的观点进行评论。最终由正方“携带者筛查可以/应该成为孕期的必要环节”获胜。

辩论2：夫妇是否有权力选择出生一个有遗传病的孩子

从4个论点，“不伤害”及“尽力做最好”原则，尊重个体的生育自主权，尊重不同群体的自我认同感，接受“不完美”，认为夫妇有权力选择出生一个有遗传病的孩子。

从“大多数民众对于遗传病容忍低”、“阻断遗传病是团队的共同目标”、“多国法律和行业规范的制定和现行方案实施都在表明夫妻不能选择出生有严重遗传病的孩子”、“多数人不理解遗传病”、“公正平等”及“权力 Right or Power角度”进行阐述，认为“夫妇没有权力选择出生一个有遗传病的孩子”进行辩论。此外4位讨论嘉宾（沈亦平、汪雪雁、张军玉、汪道武）也从不同角度给出了各自不同的看法。

最后正方所持观点得到多数支持。

最后，附上当天参会人员合影以及会议现场剪影，可以找找有没有你熟悉的身影哦！