2022年底，韦翰斯生物重磅推出了针对单基因遗传病的筛查项目——蕴馨安™，经过不断地技术革新和大量样本验证，韦翰斯生物再一次推出全新产品——蕴蓓安™ ：可以同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征及多种显性单基因遗传病。

出生缺陷是在出生时导致结构或功能异常的先天性疾病，极大地导致了婴儿残疾和死亡^[1]，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，其中约15%-25%的出生缺陷是由染色体异常和单基因疾病等遗传疾病引起的^[2]。临床上导致出生缺陷的染色体病中， 21号、18号、13号以及X、 Y染色体异常较为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上；常见的单基因病有软骨发育不全、成骨不全症、努南综合征等，后果严重，可能会致畸、致残、致死。染色体非整倍体和显性单基因遗传病多为新发变异，这些疾病大多缺乏有效的治疗方法，通过产前筛查和诊断是预防这些出生缺陷唯一有效的途径。

侵入性检查技术难度高，且会给孕妇带来感染、流产风险，而基于胎儿游离 DNA 的无创产前检查（noninvasive prenatal testing，NIPT）相对于传统的血清学筛查方法具有高灵敏度和特异性，已经快速的被应用于临床染色体非整倍体筛查体系。而今，同步筛查染色体病和显性单基因病，效率高，意义大，产前领域需求迫切，是无创产前筛查的必然发展方向。

蕴蓓安™采用安全无创的方法，一次采集孕妇外周血，结合高通量测序技术和生物信息分析方法，对母亲和胎儿的遗传信息进行分析，评估胎儿患染色体病和单基因遗传病的风险，实现无创产前胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失及单基因变异联合检测。检测内容包含15种染色体非整倍体疾病、15种染色体微缺失综合征以及156种临床早发、发病率高、后果严重的显性单基因疾病。

蕴蓓安™一次采集孕妇外周血10mL（游离DNA保存管），便可联合检测186种染色体病和显性单基因病，总体发病率＞1/200。在检测方法方面，使用了UMI分子标签技术建库和高通量测序技术联合的方式，降低假阳性变异检出概率的同时，提高了变异检测的灵敏度。此外，韦翰斯生物使用多个专业数据库联合精细的人工评级，拥有强大的遗传解读团队为客户提供专业的遗传咨询。

只要是单胎妊娠，孕周≥12周的孕妇即可以选择此产品，以了解胎儿染色体及单基因病的患病风险。但是也有一些人群不适用于此产品的筛查，例如夫妇一方有或疑似有染色体异常、单基因显性遗传病患者的孕妇、孕妇接受过移植手术、异体细胞治疗或者1年内接受异体输血等、孕期合并恶性肿瘤、双胎及多胎妊娠的孕妇等。

[1] Kancherla V, Oakley GP, Brent RL. Urgent global opportunities to prevent birth defects. Semin Fetal Neonatal Med 2014;19:153–60

[2] Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the pediatrician’s role in dealing with these complex clinical problems  caused by a multiplicity of environmental and genetic factors. Pediatrics 2004;113:957–68