会议速递 | 12月9日-11日第三届中国儿科胃肠病、肝病和营养大会”圆满落幕

王建设教授出席韦翰斯生物卫星会，并进行分享授课，主题为“遗传性肝病分子诊断策略”，舒赛男教授主持。

同样是胆汁淤积性肝病，有的可以好转（BRIC），有的会持续加重（PFIC）？王建设教授首先就遗传性胆汁淤积性肝病图谱的拓展进行回顾讲解。通过一代测序方法，发现了PFIC（进行性家族性肝内胆汁淤积症）的致病基因ATP8B1、ABCB11、ABCB4 ，但ATP8B1和ABCB11仅能解释约2/3 低GGT胆汁淤积案例 （截至2014年），说明胆汁淤积性肝病还存在其他致病基因、是一代测序无法检出的变异。王建设教授提出运用二代测序技术的WES（全外显子组测序）使高通量检测和筛选致病基因成为可能，并发现了胆汁淤积性肝病新的致病基因TJP2、NR1H4。

王建设教授演讲现场

王建设教授展示了中国团队在胆汁淤积性肝病领域的研究发现，标志着中国团队已迈入该领域世界第一梯队，同时，在ZFYVE19基因病领域的研究处于国际领先地位。WES 已解决了目前约2/3 胆汁淤积案例。对于外显子区以外的变异、拷贝数变异、复杂结构变异的情况可以通过WGS(全基因组测序)、一代+WES+WGS结合的检测方式，病例诊断率将达到（75%-80%）；检测数据证明，新一代结构变异分析新技术-Bionano可以检测出长度在1k bp以上的长片段序列的插入或缺失、倒位、重复，染色体内部或染色体之间的序列易位，拷贝数变异，以及一些形式更为复杂的变异，王建设教授分享了多个相关检测案例。

王建设教授还分享了其团队在Alagille综合症中的新发现，通过高分辨率光学基因组图谱（optical genome mapping, OGM）寻找出一名 Alagille 综合症患者（P1）潜在致病性结构变异。该案例通过NGS+OGM首次鉴别JAG1新平衡易位，是目前唯一明确断点的案例，拓展了JAG1基因变异谱，明确了ALGS诊断。

最后，王建设教授总结到，检测技术在不断的进步，二代测序技术如全外显子测序以及全基因组测序，已成为当今主流的诊断技术，新技术光学基因组图谱技术（optical genome mapping, OGM）弥补了二代测序在结构变异检测上的局限性。充分了解两种技术各自适用范围，以及二者的联合应用，可以更好地提高变异检出率。

在王建设教授分享的案例中，韦翰斯生物很荣幸参与了一些科研检测工作，提供技术服务支持。

韦翰斯生物的WES（全外显子组测序）可以一次检测人类基因组中超过2万个已知核基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp）以及线粒体基因组全长测序。针对临床表型复杂、多个系统受累，或者是有明确家族史却无法确诊的疾病，全外显子组测序是更为全面、有效、性价比更高的技术手段。

韦翰斯生物WGS（全基因组测序）可以更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。

光学基因组图谱技术（optical genome mapping, OGM）是一种新型高分辨率细胞遗传学分析技术，该技术利用荧光转移酶，该酶特异性识别基因组中 6 碱基序列，在DNA单分子全基因组范围形成高分辨率、有序的绿色荧光标记图谱，在检测基因组结构变异的方面具有重大应用价值；这一技术进而可以与现有的高通量测序技术（next generation sequencing, NGS）相结合，优化涉及遗传病、肿瘤、血液病等多个领域的检测流程。

韦翰斯生物不忘初心，始终以严谨的态度为各方提供准确可靠的检测分析服务，为临床医生和患者提供专业可靠的分子诊断分析及策略。

感谢本次大会为大家搭建学术交流与展示的平台，拓展了学术视野和研究思路，激发了我们更多探索思维。希望韦翰斯生物专业的基因检测技术可以为提升儿科消化与营养领域危重疑难疾病的诊治和研究水平，推动医学发展贡献自己的力量。

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