7.15-7.17厦门眼科会议精彩回顾 | 常见眼科遗传病的基因检测及临床样本的科研转化

发布日期:2022-07-27

2022年7月17日,历时3天的第二届厦门市医学会眼科分会在厦门圆满落幕。今年也是韦翰斯生物第二次参加该会,倍感荣幸,同时我们也希望通过自身在遗传病领域专业的基因检测技术,来促进眼科检测技术的进一步发展,加强业内交流,推动基因检测在眼科领域的应用、科研领域的发展,进而更好地为医学、患者服务。

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在本次“韦翰斯专题卫星会”上,我司杨熙博士以“常见眼科遗传病的基因检测及临床样本的科研转化”为题,介绍了常见的遗传性眼病的基因检测,以及临床的检测样本如何进行科研的转化。

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(因疫情原因,杨熙博士采用线上演讲模式)

杨熙博士介绍,临床上常见的眼病大都是遗传的,如视网膜色素变性、视锥细胞或视杆细胞营养不良、黄斑营养不良、原发性先天性青光眼、部分眼睑疾病、先天性特发性眼球震颤、斜视等,同时临床的专家共识和指南中指出,在临床诊断疑似为遗传性眼病时,可采用包括外显子靶向测序技术等来明确致病基因和致病突变。

除了单纯性的眼病是由遗传因素导致的,临床中还有一些综合征型遗传性眼病。如Axenfeld-Rieger 综合征、Marfan 综合征、Stickler 综合征等。这些患者不仅有眼部异常的表现,可能还伴随着其他发育异常,如牙齿、面部等。所以一些患者因眼部问题就诊时,临床应多方面关注患者表型进行综合判断。

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对于“已知基因新变异”“表型和遗传模式符合VUS变异”“表型符合,P/LP变异隐性模式只检出一个杂合变异”等情况,都可通过我司进行临床样本的科研转化。临床样本的进一步科研,对于患者,可以得到更明确的临床诊断;对于专家老师们也可以有新的科研发现。

韦翰斯作为遗传病基因检测深耕者,提供临床-科研一体式综合服务,包括临床样本新基因的挖掘,后续科研的转化、基金项目的申报等。杨熙博士通过介绍多项科研项目案例,包括VUS变异的功能探究、家系连锁分析寻找新基因,新技术揭示新机制等,展示了我司在科研项目的专业性与可靠性。





韦翰斯卫星会现场讨论环节




韦翰斯遗传性眼病基因检测产品



眼科基因包 PANEL

包括2441种涉及眼科表型的遗传性疾病:分为角膜异常,白内障,青光眼,眼球震颤,视神经异常,视网膜色素变性,眼外观畸形,斜视,屈光不正等多种眼科遗传病或相关综合征;

包括上述疾病已知的致病基因共计2014个基因,通过靶向捕获及高通量测序技术进行进行检测,平均测序深度>150X,30X覆盖度>98.5% 。

全外显子测序

✓ 约20000个基因;
✓ 具有可扩展性,科研用途;
✓ 含73个基因次要发现结果;
✓ 含线粒体基因组;
✓ 可分析提示CNV

全基因组光学图谱(OGM)

✓ 可以检测各种类型结构变异,对平衡易位、倒位和片段重复的检测灵敏度高;
✓ 可以检出低至1%的嵌合结构变异。

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韦翰斯展台现场

本届国家级继续医学教育项目“第二届厦门眼科特检技术新进展论坛由厦门大学附属翔安医院、厦门大学眼科研究所、厦门市医学会眼科分会、海医会眼科学专委会眼表与泪液疾病学组主办,医信眼科协办,于2022年7月15日-17日在厦门大学附属翔安医院召开。

再次感谢本次大会的邀请,希望通过更多技术的探讨与交流,共同推进眼科疾病的诊断治疗,助力医学科研与新技术的发展,进而让每一个人都可以拥有健康明亮的眼睛,更好地拥抱生活,享受未来!



期待来年再见!
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