专题会议报道 | 景德镇市医学会妇产科学分会年会暨子宫内膜异位症全国基层巡讲
发布日期：2021-12-20
寒冬送暖，2021年12月19日，景德镇市医学会妇产科学分会年会暨子宫内膜异位症全国基层巡讲（景德镇站）在景德镇市开门子大酒店如期举行。本次会议主题为“关爱妇女·从心出发”，旨在以守护人们生命健康为导向，守正创新，逐步提升全民健康素养。
韦翰斯生物受邀参会，并由我司遗传咨询部谢虚实经理带来精彩演讲，题为“NGS在流产物遗传学检测中的应用”。谢虚实经理首先就流产的定义、概况及发生的原因作主要介绍，对流产中常见的染色体变异作深度分析，详细列举了与流产的遗传因素，并对相关检测技术做对比分析，提到CNV-seq与核型分析相比，该技术对致病或可能致病的染色体异常的检出率由1.8％提高至2.8％。CNV-seq能将染色体畸变的检出率提高55.6%，且STR-seq可提高检出率约13.5%，且已经成为法医学领域个体识别和亲权鉴定的重要分析方法。并通过多项相关检测案例，论证了韦翰斯生物CNV-seq及STR分析技术的精准高效。谢经理提出，流产物遗传学检测可以科学解释流产原因，为干预、治疗提供精准依据；若流产是遗传因素造成，既可避免各种不必要的、甚至错误的治疗措施，又可以有效利用辅助生殖技术干预下一次生育。相关数据显示，自然流产约占妊娠总数的10%-15%，其发生风险与孕妇年龄正相关。在目前已知造成流产的原因中，遗传物质异常，尤其是染色体异常，是最主要的因素。其中偶发性早期流产中约一半以上的胚胎存在染色体异常。2%～5%的复发性流产夫妇中存在至少一方染色体结构异常。流产物的染色体分析成为重要的检测环节。我们为流产物检测提供的服务NGS方案（基础版、标准版、完整版）与其他检测的比较 
①存在自然流产，想查明流产是否是染色体异常引起的家庭 ③胚胎种植失败的流产
病史特点：36岁，G4P0，有胎儿停止发育/胎死宫内/畸形等不良妊娠史，2016年葡萄胎一次，2019年胎儿停孕（9周大小）。检测方法：流产物CNV-seq+家系STR-seq检测结果：流产胎儿为22号染色体三体，推测可能父母一方是罗氏易位携带者，建议夫妻双方行染色体核型分析。在生育过程中，约30%的女性有自然流产的风险。在流产的女性中，随着年龄增长，由于染色体原因导致流产的比率增高。在高龄孕妇中一代（IVF）和二代(ICSI)辅助生殖中因染色体异常导致流产最高能达90%。因此，当发生自然流产时，先查流产物的染色体，可快速高效的找出流产原因，明确流产是否由胎儿染色体异常引起，为下一次生育作指导。对于夫妻双方，明确流产原因，才能花最少量的时间和金钱达到最有效的孕育目的。
让每个家庭都有健康的孩子，是韦翰斯生物一直以来的祈盼与愿景！
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