2020年9月12日中国预防出生缺陷日，“基因与出生缺陷预防论坛”胜利召开
发布日期：2020-09-14
引言：2020年9月12日，“基因与出生缺陷预防论坛”在上海隆重召开。本次论坛的主题是“论基因与出生缺陷预防”，由国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室、中国遗传学会遗传诊断分会、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会主办、上海市遗传学会、复旦大学基因技术教育部工程研究中心承办、上海韦翰斯生物独家协办。9月12日是中国预防出生缺陷日。为加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，在全社会营造重视和支持出生缺陷防治工作的良好氛围，国家卫生健康委确定今年的活动主题是：“同心抗疫，护佑新生”，旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。积极响应国家卫健委号召，为进一步推进出生缺陷三级预防体系建设，提高卫生计生人员的出生缺陷防治技术水平，加强出生缺陷预防与控制领域的学术交流，助力我国的出生缺陷防控事业发展。国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室、中国遗传学会遗传诊断分会、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会的卢大儒教授牵头，联合上海市遗传学会、复旦大学基因技术教育部工程研究中心、上海韦翰斯生物针对临床医生，基因领域研究与应用的从业人员开展《基因与出生缺陷预防论坛》活动，本次论坛邀请了医学遗传学、儿科、内分泌科、血液科、眼科、神经内科、生殖遗传学等领域著名专家齐聚一堂，直面出生缺陷防控领域热点话题，围绕疾病的严重性评估、出生缺陷防控、出生缺陷的基因诊断、新生儿基因筛查、儿科神经遗传病、血液系统罕见病、遗传性眼病的诊治等领域展开了系统全面的介绍和深入的分析，为参会者分享了宝贵的经验和心得，共同贡献了一场学术饕餮大餐。大会受到高度关注，来自全国的同道反应热烈。在周六中国预防出生缺陷日这一天放弃休息，仍然在为共同的信念积极奔走，不辞辛劳远道而来。由此可以看出中国出生缺陷防控事业的未来在同心协力下一片光明。会议现场座无虚席，主讲大咖授课内容详实丰富，线上线下互动踊跃，线上几千人在线观看学习，让本次论坛影响力传播的更广，让预防出生缺陷的观念更深入人心。开幕式新颖简明，线上线下嘉宾互动掀开了论坛的大幕。国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室主任、复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授在现场，美国哈佛大学医学院神经学系，波士顿儿童医院遗传及基因组部沈亦平教授在线上分别致辞。主持嘉宾：上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一（上半场）美国哈佛大学医学院神经学系，波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授沈亦平老师作了题为《疾病的严重性评估与出生缺陷防控》的主题演讲。会议上，沈亦平老师介绍了出生缺陷的遗传与患病规律，提出对罕见病严重性评估的重要性，同时展示了目前隐性疾病携带者筛查的总体评估情况。上海交通大学医学院附属新华医院韩连书老师作了题为《新生儿遗传病基因筛查》的主题演讲。韩老师重点讲解了新生儿筛查的现状，以及新生儿遗传病基因筛查的重要性，最后也提出了问题，对于什么样的疾病或基因应入选新生儿的基因筛查提出探讨。苏州儿童医院胡绍燕老师作了题为《血液系统罕见病的诊治思路及临床意义》的主题演讲。胡老师重点讲解了临床典型血液病如Fanconi贫血，先天性红细胞生成性卟啉病，血友病等的病例介绍及临床特征等，并分享了宝贵的治疗经验，她提出基因检测对于血液罕见病诊断的必要性，HSCT为根治的有效手段。
主持嘉宾：东华大学生物科学与技术研究所分子遗传课题组长肖君华老师（下半场）
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑老师作了题为《出生缺陷的基因诊断与遗传解读》的主题演讲，对于出生缺陷的NGS技术应用进展，变异分析流程做了详细介绍。中信湘雅生殖与遗传专科医院谭跃球老师作了题为《不孕不育中的遗传问题与胚胎植入前遗传学检测》的主题演讲。谭老师对不孕不育分类及存在的遗传问题做了全面介绍，分享了经典的PGT成功干预的案例。
复旦大学附属儿科医院王艺老师作了题为《儿科神经遗传疾病的诊治进展》的主题演讲。王艺老师针对儿科神经系统遗传性疾病的特点，诊断进展及治疗进展进行的总结，展现了基因组学在神经系统疾病精准诊疗中的重要作用。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院吴继红老师作了题为《精准医疗模式下的遗传性眼病诊与治》的主题演讲。吴继红老师展示了遗传性眼底病特点与分子诊断在眼病诊与治中的重要性，同时提出临床级数据分析是非常关键的，而主角应是临床医生。讲课结束后，卢大儒，沈亦平，肖君华，王剑，王艺，罗飞宏，袁捷，孙路明等专家嘉宾们紧密围绕《如何加强基因技术在出生缺陷防控中的应用》这一主题展开了热烈的圆桌讨论、深入的学术交流，纷纷为加强基因技术在出生缺陷防控领域的发展献计献策，采用多视角、多途径探讨行业发展及其未来。现场线上听众纷纷表示受益匪浅，对此主题展开热烈的提问。至此，2020“基因与出生缺陷预防论坛”圆满落幕。主办单位也将提供一定数量的免费基因检测名额给贫困病患家庭。大家可以扫描文章之后的二维码给贫困病患家庭报名。我们韦翰斯生物将与出生缺陷领域的医生专家及同行们一同携手，为进一步推动我国出生缺陷三级综合防治策略的实施，提高我国出生缺陷防治水平，促进出生缺陷的预防与控制做出创新与贡献。愿我们相聚于下一次的大会！
扫码关注
韦翰斯生物公众号
