开启无创产前单基因遗传病检测全新时代

上海韦翰斯生物从成立以来，经过大量样本实验积累，实验方法持续优化，不断沉淀经验，现推出国内外首款针对数千种单基因遗传病的无创产前检测项目（通过孕妇外周血，即可无创检测胎儿是否携带单基因突变），推动无创产前DNA检测在临床应用取得突破性的进展，为国内出生缺陷防控添上浓墨重彩的一笔。

不仅仅是显性遗传病

蕴可安™不局限于检测特定的几十种基因突变导致的显性遗传病，涵盖了2000+基因相关的致病机制明确的2500+单基因遗传病，可针对任何有先证者的家系（先证者父母双方或一方为相同致病基因变异的携带者），在极短周期内，做到准确高效检测。此外，韦翰斯生物在孕早期（怀孕8周）即可检测，为产前诊断（Prenatal Diagnosis）预留了足够时间，并且检测准确性>99%，远高于常规产前筛查。

目前，韦翰斯生物已取得与国内多家知名三甲医院及医疗机构合作，针对单基因病的无创产前检测，完成了上百个家系测试样本的检测分析，其结果与羊水验证结果一致率达100%，技术达全球领先水平。

单基因病难防难控

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

单基因遗传病种类繁多，总体发病率较高为1/100，其往往致畸、致残、甚至致死，且难以治疗,已经对人类健康构成了较大的威胁，所以加强产前诊断，对于出生缺陷的防控非常重要。

真正做到“早”“安”“精”，阻断单基因遗传病

现阶段用于产前遗传病检测的技术主要有胎儿颈部透明带超声（NT）、孕期血清学产前筛查、绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术、NIPT等；市场上的NIPT主要应用于胎儿染色体异常的检测；胎儿颈部透明带超声（NT）需在孕周11-13周进行检测，阳性检出率仅为60%~80%；孕期血清学产前筛查在孕周15-20周进行检测，阳性检出率在90%以下；此外，绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术都是有创性的检测，有致畸和流产风险。

为综合市场上产前遗传病检测产品的优点，做到早期、安全、准确产前检测单基因遗传病，韦翰斯生物重磅推出蕴可安™（无创产前单基因遗传病检测，NIPT-M）。

什么是无创产前单基因遗传病检测（NIPT-M）？

无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing ，简称NIPT）：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常。

而无创产前单基因遗传病检测（NIPT-M）技术不同于传统的NIPT，其主要是通过采取孕妇外周血，利用二代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（cell-free DNA，cfDNA）进行测序，并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析，最终解读出胎儿是否遗传父母单基因突变，对降低出生缺陷发生起到非常重要作用。单基因病的无创产前检测逐渐成为全球 NIPT 临床应用的主流发展方向 [1-3]。

适用人群

1、夫妇或一方已通过遗传检测（诊断或筛查）确诊为某种单基因遗传病或为致病变异的携带者的家系；

2、已生育过单基因遗传病患者的家系；

3、做过PGT-M（胚胎植入前遗传学单基因检测）的孕妇。

检测优势

1、检测范围广：可检测2000+基因，包含1300+显性单基因病和1300+隐性单基因病

2、检测周期短：15个工作日

3、无创检测：孕妇外周血，非侵入性检测，安全、无流产、感染、致畸风险。

4、早期检测：孕早期（≥8周）检测，便于后期临床诊断。

检测意义

1、孕早期检测，判断胎儿是否携带父源或母源的致病基因变异，较羊水穿刺早，便于及时做出临床诊断。

2、如阴性结果可不用羊水穿刺，避免感染、致畸或流产的风险。

3、避免单基因遗传病的纵向传递，降低出生缺陷，响应国家优生优育政策。

日后，韦翰斯生物将推出系列产前基因检测相关产品，敬请期待。

参考文献

[1] Zhang J, Li, Saucier JB, Feng Y, Jiang Y, et al. Non-invasive Prenatal Sequencing for Multiple Mendelian Monogenic Disorders Using Circulating Cell-free Fetal DNA. Nat Med. 2019 Mar;25(3):439-447.

[2] Chitty L S , Mason S , Barrett A N , et al. Non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next-generation sequencing allows for a safer, more accurate, and comprehensive approach[J]. Prenatal Diagnosis, 2015, 35(7):656-662.

[3] Hayward J , Chitty L S . Beyond screening for chromosomal abnormalities: Advances in non-invasive diagnosis of single gene disorders and fetal exome sequencing[J]. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 2018, 23(2):94-101.