韦翰斯心血管系统基因遗传病检测
韦翰斯心血管遗传病检测panel包含超过100个与心血管遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。-韦翰斯针对不同系统遗传病，开发多个检测体系，涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序，结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证，全面满足科研于临床需要。
项目介绍
韦翰斯心血管遗传病检测panel包含超过100个与心血管遗传病相关的基因，选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文献以及临床大样本数据。
心血管疾病是全球面临的主要疾病负担之一，世界范围内每年约有1800万人死于心血管疾病。据统计，我国每年死于心血管疾病的人数约350万，居各类疾病之首；全国患有心血管疾病的患者达2.9亿人，且患病人数持续增长。遗传性的心血管疾病是由于基因改变引起，呈现家族性遗传的一组心血管疾病。常见的有遗传性心肌病，离子通道病导致的心律失常，心房颤动等。基因检测对心血管疾病的早诊断早治疗有重要意义。
适用人群
1.临床表现典型，疑似心血管病患者，为明确病因进行检测；
；2.临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征，难以确诊的患者做鉴别诊断。
3.对已经生育一胎消化系统疾病的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。
典型遗传病介绍：长QT综合征
先天性QT间期延长综合征（cLQTS）是一组有家族遗传倾向，以心室复极时间延长、室速、室颤和猝死为特点的综合征。它包括不伴有耳聋的常染色体显性遗传的Romano综合征（RWS）、伴有耳聋的常染色体隐性遗传的 Jervell Lange-Nielsen综合 征（JLNS1）及散发的 Camstop综合征等。主要在儿童和青少年期起病，临床症状表现为尖端扭转室性心动过速。
90年年代首次鉴定了LQTS的一个致病基因，至今已鉴定13种LQTS的致病基因。LQT1，LQT2，LQT3最为常见，占总发病率的90%。
未经治疗的长QT综合征患者平均年死亡率为1%-2%，由于其在青少年健康的个体经常发生，并在多数病例中，第一次发生便导致猝死，因此LQTS的诊断显得很重要。