韦翰斯全外显子测序基因遗传病检测
临床全外显子测序可以一次检测人类基因组中4288个致病机制明确的基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp），避免患者由于尝试不同的检测方法而造成的高额经济成本和时间成本的浪费。无论是罕见的遗传性疾病，亦或是有明确家族史却无法确诊的疾病。-韦翰斯针对不同系统遗传病，开发多个检测体系，涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序。采用目标基因捕获测序技术和高通量测序，结合MLPA、Q-PCR、长片段PCR、片段分析、一代测序验证等多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对性检测与验证，全面满足科研于临床需要。
项目介绍
对于临床上高度怀疑是遗传病的患者，传统的遗传学检测方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代测序）往往受限于检测范围、通量和分辨率，很难快速有效的发现真正的致病原因，造成病人得不到明确的诊断，耽误治疗时间。临床全外显子测序可以一次检测人类基因组中4288个致病机制明确的基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp），避免患者由于尝试不同的检测方法而造成的高额经济成本和时间成本的浪费。无论是罕见的遗传病，亦或是有明确家族史却无法诊断的疾病，临床全外显子组检测均是全面、有效、性价比更高的首选检测手段。
产品优势
1、 检测全面：包含OMIM数据库最新的致病基因列表。特殊的拷贝数算法，可评估外显子水平CNV（＞3个外显子），可检测非编码区约1900+个具有临床意义的变异位点，检测更加全面；
2、 数据库新：生信和遗传分析都建立在最新的数据库上；（2020年11月）
3、 报告准确：报告中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证，并通过国际国内最新文献查阅，全面报告基因突变导致的疾病；
4、 高效优质：检测周期短，仅为20个工作日，活动期间价格优惠。
1.临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；
2.具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；
3.不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；
4.做过遗传病panel结果阴性，但仍怀疑是遗传病的患者。
典型遗传病介绍：地中海贫血
地中海贫血是一组由于先天性基因缺陷使珠蛋白肽链合成不足导致的溶血性疾病。临床上呈现慢性进行性贫血。根据肽链比例失衡的程度有不同程度的临床表型，从溶血性贫血到胎儿水肿综合征，表现出由轻（无症状携带者）到重（致死性贫血）的变化。
地中海贫血也是世界上最常见的危害性最大的单基因遗传病之一，全球至少有3.5亿人携带地贫基因，占总人口的4.6 %，每年约有10万重症地贫患儿出生。我国长江以南的广大地域为该病的高发区，人群中基因携带率最高可达24%，其中，尤以广西、广东和海南三省为甚。 案例分享
临床信息：患者有遗传性球形红细胞增多症 。
检测方案：韦翰斯血液系统遗传病panel
检测结果：先证者 SPTB基因上检测到1个杂合移码缺失变异，经一代测序验证，先证者父母样本中未发现该变异，推测为新发变异。SPTB基因变异导致常染色体显性遗传的遗传性球形红细胞 增多症2型（SPHEROCYTOSIS, TYPE 2; SPH2; OMIM#616649）和常染色体隐性遗传的椭圆形红细胞增多症3型。